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Corso di Laurea Magistrale 2023/2024 A rare de novo insertion of Alu element in Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) causing Apert syndrome with a different pathologic mechanism GRAVINA, ELISA
Corso di Laurea Magistrale 2020/2021 Analysis of putative splicing mutations in human diseases by Minigene assay and reverse transcription-PCR SPAGLIARDI, ARIANNA
Corso di Laurea Magistrale 2023/2024 Anomalie controverse del miocardio: studio genetico del ventricolo sinistro non compattato (LVNC) GIANTOMASSI, MARIA LAURA
Corso di Laurea Magistrale 2022/2023 Investigating genetic analyses to diagnose patients with neurodevelopmental diseases who tested negative for exome sequencing PINTUS, FRANCESCO
Corso di Laurea Magistrale 2023/2024 Rianalisi dei dati esomici in pazienti con malattie del neurosviluppo SICILIANO, CRISTIAN
Corso di Laurea Magistrale 2023/2024 UBE2I: a novel gene implicating the SUMOylation pathway in syndromic neurodevelopmental disorders. AULINO, ALESSANDRA
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