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A rare de novo insertion of Alu element in Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) causing Apert syndrome with a different pathologic mechanism
2023/2024 GRAVINA, ELISA
Investigating genetic analyses to diagnose patients with neurodevelopmental diseases who tested negative for exome sequencing
2022/2023 PINTUS, FRANCESCO
Rianalisi dei dati esomici in pazienti con malattie del neurosviluppo
2023/2024 SICILIANO, CRISTIAN
| collection | Anno | Titolo | Autore | file(s) |
|---|---|---|---|---|
| Corso di Laurea Magistrale | 2023/2024 | A rare de novo insertion of Alu element in Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) causing Apert syndrome with a different pathologic mechanism | GRAVINA, ELISA | |
| Corso di Laurea Magistrale | 2022/2023 | Investigating genetic analyses to diagnose patients with neurodevelopmental diseases who tested negative for exome sequencing | PINTUS, FRANCESCO | |
| Corso di Laurea Magistrale | 2023/2024 | Rianalisi dei dati esomici in pazienti con malattie del neurosviluppo | SICILIANO, CRISTIAN |
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