La terapia farmacologica della fibrosi cistica ai sensi della Legge 548/93: il monitoraggio dell'appropriatezza prescrittiva presso l'ASL CN1

La Fibrosi Cistica (FC) è una patologia a trasmissione genetica tipica della razza caucasica. È la più comune fra le malattie genetiche gravi; chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) mutato. Si stima che in Italia ci sia un portatore sano ogni 25 persone circa. La mutazione del gene CFTR determina la produzione di una proteina CFTR difettosa o addirittura ne impedisce la sintesi, con la conseguenza che le secrezioni sono povere d'acqua, perciò dense e poco scorrevoli (da cui il nome in passato di ¿mucoviscidosi¿, cioè muco viscido). Comporta inoltre che il sudore abbia una concentrazione molto alta di elettroliti, 4-5 volte superiore il normale. Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono causare la formazione di cisti e il tessuto circostante tende a infiammarsi, indurirsi e diventare fibrotico. Di qui il nome 'fibrosi cistica', che per esteso sarebbe 'fibrosi cistica del pancreas', nonostante il pancreas sia solo uno degli organi colpiti. Gli organi che presentano le più importanti conseguenze cliniche sono i polmoni, al cui interno il muco tende a ristagnare, predisponendo il paziente a infezioni respiratorie ricorrenti e a progressiva infiammazione fino all'insufficienza respiratoria. Altri organi interessati sono le cavità nasali e paranasali, l'intestino, il fegato e i dotti deferenti nel maschio. L'aspettativa di vita dei malati di FC è molto variabile per aree geografiche e tra soggetti, tuttavia, dal dopoguerra a oggi sono stati compiuti progressi straordinari. In Italia, in particolare, l'assistenza ai soggetti affetti da FC è garantita dalla Legge n.548/93 che regolamenta la tutela e la cura dei malati, garantendo la fornitura gratuita del materiale medico, tecnico e farmaceutico necessario per la cura e la riabilitazione a domicilio. Il lavoro di ricerca affrontato nell'ambito di questa tesi ha come obiettivo quello di indagare e approfondire l'appropriatezza prescrittiva dei farmaci indicati per la cura dei pazienti affetti da FC presso l'ASL CN1. L'appropriatezza prescrittiva si configura come strumento prezioso per perseguire l'ottimizzazione delle risorse secondo le migliori modalità, con l'obiettivo fondamentale di garantire a ogni assistito la terapia più adeguata in termini di efficacia supportata dalle più solide evidenze scientifiche. Analizzare l'appropriatezza prescrittiva delle terapie prescritte per la FC non è cosa semplice. Il canale ¿preferenziale¿ che la Legge 548/1993, in modo lungimirante e per certi versi unico, ha aperto ai pazienti affetti da questa patologia, rende particolarmente complessa la valutazione di quello che sia appropriato o meno. La disponibilità sempre maggiore di farmaci a brevetto scaduto, il cui utilizzo al posto degli originator rappresenta un'opportunità unica per tentare la più efficiente allocazione delle risorse, ha aperto scenari che senza dubbio nel 1993 non si pronosticavano ancora.