Indagini genetiche di paternità/consanguineità giudiziali e stragiudiziali presso il Laboratorio di Scienze Criminalistiche dell'Università di Torino revisione casistica 2009-2019

Nel presente lavoro è stata considerata la casistica affrontata presso la sezione di genetica forense del Laboratorio di Scienze Criminalistiche ¿Carlo Torre¿ dell'Università di Torino, nel periodo successivo ad acquisizione di certificazione ISO9001:2008 / ISO9001:2015 (2009-primo semestre 2019), in tema di: a) Accertamenti genetici giudiziali di paternità/consanguineità ai sensi degli art.269c.c. (n=337) b) Accertamenti genetici stragiudiziali di paternità/consanguineità (n=275) c) Accertamenti genetici di paternità/consanguineità per ricongiungimento o coesione familiare di migranti ai sensi dell'art. 2 bis del d.P.R 334/04 (n=52) Lo studio ha innanzitutto consentito di svolgere una riflessione su alcuni punti critici emersi nel corso dell'attività quali: a) Informazione ed assenso dei minori in fascia d'età (> 12 anni) nella quale il c.c. prevede espressamente il coinvolgimento (22% dei casi affrontati); b) Informazione degli interessati in merito ad esiti inattesi del test quale il riscontro di assetto cromosomico 46,XY in soggetto fenotipicamente femminile (un caso) o 47,XXY (due casi). Venendo agli aspetti più propriamente metodologici è stata valutata, in assenza di un quadro normativo nazionale specifico, l'aderenza delle procedure di laboratorio a quanto previsto in tema di indagini di paternità in documenti e raccomandazioni delle società scientifiche di settore (Società Italiana di Genetica Umana, 2013; gruppo Genetisti Forensi Italiani della Società Italiana di Medicina Legale, 2018), facendo anche riferimento a legislazioni estere (linee guida GEKO, Repubblica Federale Tedesca, 2013). Nel 90,2% dei casi la batteria di marcatori polimorfici utilizzati presentava a priori una probabilità di esclusione media >99.999%, anche in casi difettivi. Nel 99,4% dei casi i valori di PI e W ottenuti superavano la soglia nominale di 10000 e 99,99% rispettivamente ed è stato possibile pervenire ad un calcolo del rapporto di verosimiglianza (paternity index, PI) e della conseguente probabilità di paternità (W), sia in casi standard che in assenza di campione materno. I test difettivi (presunto padre deceduto) sono stati complessivamente 5%. Questi casi sono stati affrontati analizzando campioni d'archivio del defunto (principalmente tessuti FFPE 19,5%) o esumazione del cadavere (81,5%). Per i restanti è stato possibile effettuare esami indiretti volti a ricostruire il genotipo del defunto attraverso quello di consanguinei viventi. Il 52% di questi casi ha richiesto l'analisi di polimorfismi addizionali, rispetto a convenzionali marcatori short tandem repeat (STR) localizzati su cromosomi non sessuali, come: - STR del cromosoma X (34%); - STR del cromosoma Y (15%); - regioni ipervariabili HV1 e HV2 del DNA mitocondriale (3%). Con particolare riferimento ai test per ricongiungimento/coesione familiare dei migranti si segnala infine come, in conseguenza delle molteplici possibili ipotesi alternative a quella di consanguineità saggiata, è difficile pervenire a valori univoci di rapporto di verosimiglianza. In questo tipo di indagini, il ricorso a soglie nominali oltre le quali la relazione di parentela potrebbe dirsi provata appare approccio semplicistico e sconsigliato. In tali circostanze il test genetico dovrebbe essere semmai considerato elemento a supporto, che non contraddice le attestazioni degli interessati, da valutare ad opera delle autorità competenti alla luce di un quadro di conoscenza più ampio relativo al singolo caso.