L'ibridazione tra umani arcaici e moderni e il suo contributo adattativo

Una percentuale compresa tra l'1 e il 6% del pool genetico dell'uomo moderno proviene da genomi di umani arcaici. Per cercare di spiegare questo fenomeno sono stati effettuati studi su DNA antico estratto da resti di uomini arcaici e di uomini moderni vissuti nella stessa epoca. I metodi di analisi di questo particolare tipo di DNA sono atti a preservare il più possibile la quantità di DNA estratta dai reperti, a evitare al massimo la sua contaminazione con DNA moderno e a cercare di recuperare frammenti degradati. Il sequenziamento del DNA di un Uomo di Neanderthal ha messo in luce alcune caratteristiche delle specie arcaiche, come le dimensioni ridotte delle popolazioni di Uomo di Neanderthal e Uomo di Denisova e l'alto tasso di omozigosi, dovuto anche a fenomeni di inbreeding. Dall'analisi del DNA di un uomo moderno vissuto all'epoca dei Neanderthal è emerso che all'interno del suo genoma era presente DNA neanderthaliano derivante da un incrocio avvenuto non più di sei generazioni prima. Questo conferma la teoria del ¿recent admixture model¿, secondo la quale il DNA arcaico presente nel nostro genoma sarebbe frutto di un fenomeno di introgressione avvenuto circa 40'000 anni fa. Da questi eventi l'uomo moderno ha ereditato una serie di geni, alcuni dannosi e altri che gli hanno conferito un vantaggio adattativo. Tra questi ultimi spicca EPAS1, un gene implicato nell'adattamento alle grandi altitudini, presente nei tibetani in una variante ereditata dal Denisova. In questa tesi, attraverso l'analisi di letteratura scientifica, verranno descritti i metodi di analisi del DNA antico e verranno esaminati i risultati ottenuti per fare chiarezza sulle caratteristiche delle popolazioni arcaiche, sui loro contatti con l'uomo moderno e sulle conseguenze adattative, soffermandosi sul caso di EPAS1