SCREENING PRENATALE DELLE PRINCIPALI ANOMALIE CROMOSOMICHE: DAI MARCATORI BIOCHIMICI ED ECOGRAFICI ALL'IMPLEMENTAZIONE DEL TEST PRENATALE NON INVASIVO

Prenatal screening of chromosomopathies is a service provides by the National Health System to pregnant women with the aim of investigating the possibility that pregnancy is affected by trisomy of chromosome 21 (Down syndrome) or, in specific cases, by trisomy of chromosome 18 (Edwards syndrome). When performed in the second trimester of pregnancy, prenatal screening may also express the risk of neural tube defects. There are 3 types of tests: the integrated test, the tritest, and the combined test, which are proposed to pregnant women, depending on the gestation period. The integrated test is the one that is performed most frequently in the Piedmont Region and consists of two blood samples, one in the first trimester of pregnancy and one in the second. In the first trimester, Pregnancy?Associated Plasma Protein (PAPP-A) is analyzed, in the second trimester alphafetoprotein (AFP), Chorionic Gonadotropin (hCG) and unconjugated estriol (uE3). For the tritest, only one sample is taken in the second trimester, in which AFP, hCG and uE3 are analyzed. Finally, in the combined test, carried out exclusively in the first trimester, PAPP-A and the beta free fraction of hCG are evaluated. These markers, together with some ultrasound and anamnestic parameters, calculate the risk of having a pregnancy affected by trisomy 21. In the Screening path of the Piedmont Region, the risk cut-off has been set at 1:350 at term of pregnancy, to propose the Invasive Diagnosis only to those who have a risk equal to or greater than that of the thirty-five?year-old woman. In the Screening Laboratory of the OIRM Sant'Anna, an evaluation study was conducted on the introduction of the Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) in the prenatal screening pathway. NIPT is a new technology that uses free DNA circulating in maternal blood to detect fetal chromosomal abnormalities. The NIPT, if used as part of a contingent approach to screening, allows to better classify pregnancies with borderline biochemical tests, reducing the number of Invasive Prenatal Diagnoses and consequently the costs in terms not only economic but also fetal losses.

Lo screening prenatale delle cromosomopatie è un servizio che il Sistema Sanitario Nazionale fornisce alle gestanti viene dato alle gestanti con lo scopo di indagare sulla possibilità che la gravidanza sia affetta da trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down) o, in specifici casi, da trisomia del cromosoma 18 (Sindrome di Edwards). Se eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, lo screening prenatale può esprimere anche il rischio di difetti del tubo neurale. Esistono 3 tipologie di test: il test integrato, il tritest, e il test combinato, che vengono proposte alle gestanti, secondo il periodo di gestazione. Il test integrato è quello che viene eseguito più frequentemente in Regione Piemonte e consiste in due prelievi di sangue, uno nel primo trimestre di gravidanza e uno nel secondo. Nel primo trimestre viene analizzata la Proteina Plasmatica Associata alla Gravidanza (PAPP-A), nel secondo trimestre l’alfafetoproteina (AFP), la Gonadotropina Corionica (hCG) e l’estriolo non coniugato (uE3). Per il tritest si effettua un solo prelievo nel secondo trimestre, nel quale vengono analizzati AFP, hCG e uE3. Infine, nel test combinato, effettuato esclusivamente nel primo trimestre, si valutano PAPP-A e la frazione libera betadell’hCG. Questi marcatori, insieme ad alcuni parametri ecografici e anamnestici, calcolano il rischio di avere una gravidanza affetta da trisomia 21. Nel percorso Screening della Regione Piemonte il cut-off di rischio è stato fissato a 1:350 a termine di gravidanza, in modo da proporre la Diagnosi Invasiva solo a chi abbia un rischio uguale o superiore a quello della donna di trentacinque anni. Nel Laboratorio Screening del presidio OIRM Sant’Anna è stato condotto uno studio di valutazione sull’introduzione del Test prenatale non invasivo (NIPT) nel percorso di screening prenatale. Il NIPT consiste in una nuova tecnologia che sfrutta il DNA libero circolante nel sangue materno per individuare anomalie cromosomiche fetali. Il NIPT, se utilizzato nell’ambito di un approccio contingente dello screening, consente di classificare meglio le gravidanze con test biochimico ad esito borderline, riducendo il numero di Diagnosi Prenatali Invasive e di conseguenza i costi in termini non solo economici ma anche di perdite fetali.