La presa in carico riabilitativa del bambino affetto da emofilia: revisione della letteratura e realizzazione di un booklet destinato ai pazienti e alle famiglie

ABSTRACT (ENGLISH VERSION) Background: haemophilia is an inherited genetic disease caused by a deficiency or absence of a clotting factor. This disease causes clotting delays and spontaneous bleeding especially in the spine, joints, muscles and sometimes in the brain. As time goes on, if adequate rehabilitation treatment is not intervened, these manifestations lead the individual to a state of increasing disability, which can become increasingly disabling. Study design: narrative review of the literature. Objective: the objective of this paper is to create a booklet to be given to children suffering from haemophilia and their families, in which some proposals for exercises to be performed at home are illustrated, in order to stimulate patients to move and avoid the onset of complications once the cycle of physiotherapy sessions in the clinic has been completed. Materials and methods: a literature search was conducted on various biomedical databases (PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews, PEDro, EMBASE, Scopus and CINAHL). From all this research, the articles considered most interesting and significant were chosen and whose content was in line with the question posed. Other sources have been used such as books, DVDs and websites of associations or study groups dealing with haemophilia patients (FedEmo, Aice). Results: numerous articles were selected that dealt with all the consequences that haemophilia brings with it, therefore at a psychological, family, but above all physical level and therefore the resulting disability, as well as articles that demonstrated the effectiveness and the importance of proper physical activity. A rehabilitation proposal was sought to avoid running into problems such as muscle contractures, limitations of the joint range, loss of muscle strength and pain that only worsen the health and quality of life of the haemophilic child. Conclusions: the scientific literature through numerous articles demonstrates the effectiveness and importance of physiotherapy and physical activity more generally. In conducting my research I have noticed that there are few studies investigating the effect of a specific exercise on the health of the child and I have not found studies describing the experience of applying an exercise protocol to a particular group of patients and monitoring outcomes over time, nor is there a selection of exercises whose long-term effects have been studied in a hemophilic child. In the future, research could be directed precisely towards the evaluation of the long-term effects on the haemophilic child of both specific exercises and some sports activities. My research served as a starting point to create a booklet containing, in addition to some information for families, a series of exercises that children must perform independently at home in order to maintain the results achieved thanks to physiotherapy treatment. At the end of my paper, however, I am not able to state whether those same exercises are effective over time since I have not been able to experience them. Therefore, it would be interesting to conduct further studies that evaluate the effectiveness of the booklet as a rehabilitation and communication tool with families.

ABSTRACT Background: l’emofilia è una malattia genetica ereditaria causata da una carenza o da un’assenza di un fattore della coagulazione. Tale malattia causa ritardi nella coagulazione e sanguinamenti spontanei soprattutto a livello di colonna, articolazioni, muscoli e talvolta a livello cerebrale. Con il progredire del tempo, se non si interviene con un adeguato trattamento riabilitativo, queste manifestazioni conducono l’individuo a uno stato di disabilità sempre maggiore, che può diventare sempre più invalidante. Disegno dello studio: revisione narrativa della letteratura. Obiettivo: l’obiettivo di questo elaborato è realizzare un libretto da consegnare ai bambini affetti da emofilia e alle loro famiglie, in cui sono illustrate alcune proposte di esercizi da eseguire a domicilio, in modo da stimolare i pazienti al movimento ed evitare l’insorgere di complicanze una volta che è stato terminato il ciclo di sedute di fisioterapia in ambulatorio. Materiali e metodi: è stata condotta una ricerca bibliografica su varie banche dati biomediche (PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews, PEDro, EMBASE, Scopus e CINAHL). Da tutta questa ricerca sono stati scelti gli articoli ritenuti più interessanti e più significativi e il cui contenuto fosse in linea con il quesito posto. Sono state utilizzate altre fonti come libri, DVD e siti web di associazioni o gruppi di studio che si occupano di pazienti emofilici (FedEmo, Aice) Risultati: sono stati selezionati numerosi articoli che trattassero di tutte le conseguenze che l’emofilia porta con sé, quindi a livello psicologico, famigliare, ma soprattutto fisico e perciò la disabilità che ne deriva, oltre ad articoli che dimostrassero l’efficacia e l’importanza di una corretta attività fisica. Si è cercata una proposta riabilitativa per evitare di incorrere in problemi come contratture muscolari, limitazioni del range articolare, perdita di forza muscolare e dolore che altro non fanno che peggiorare la salute e la qualità di vita del bambino emofilico. Conclusioni: la letteratura scientifica tramite numerosi articoli dimostra l’efficacia e l’importanza della fisioterapia e dell’attività fisica più in generale. Nel condurre la mia ricerca ho notato che ci sono pochi studi che indagano l’effetto di uno specifico esercizio sulla salute del bambino e non ho trovato studi che descrivessero l’esperienza di applicare un protocollo di esercizi su un determinato gruppo di pazienti e che monitorassero gli outcome nel tempo, né esiste una selezione di esercizi di cui siano stati studiati gli effetti a lungo termine in un bambino emofilico. In futuro la ricerca potrebbe essere indirizzata proprio verso la valutazione degli effetti a lungo termine sul bambino emofilico sia di esercizi specifici che di alcune attività sportive. La mia ricerca è servita come punto di partenza per realizzare un booklet contenente, oltre ad alcune informazioni per le famiglie, una serie di esercizi che i bambini devono eseguire in autonomia a casa con lo scopo di mantenere i risultati raggiunti grazie al trattamento fisioterapico. Alla fine del mio elaborato, però, non sono in grado di affermare se proprio quegli stessi esercizi siano efficaci nel tempo poiché non ho potuto sperimentarlo. Pertanto, sarebbe interessante condurre ulteriori studi che valutino l’efficacia del booklet come strumento riabilitativo e di comunicazione con le famiglie.