SINDROME DI WILLIAMS: profilo cognitivo e modelli di intervento educativi

In my thesis, I decided to address a very sensitive topic namely that of Williams Syndrome (WS). I decided to investigate, within patients with SW, global and local processing abilities in the perception of letters and faces; reading and writing abilities; the study of David Navon (1977), as well as the first to make hypotheses about the global and local abilities of individuals with SW using "Navon's letters"; and a study that will go directly to observe what kind of development children with SW have in early childhood. This syndrome is a genetic disorder first described only in the 1960s by Williams Bueuren, after whom it is named. I decided to address this topic driven by curiosity about a new generation syndrome compared to others, such as Down syndrome, and the very special characteristics associated with it; in fact, individuals with SW, in addition to being characterized by a microdeletion of the gene that regulates the synthesis of elestin within chromosome 7, are distinguished by peculiar physical and cognitive characteristics. Physically, facial dysmorphisms that tend to become more pronounced with age are typical: star iris, microcephaly head and eyes with hypertelorisms. SWs present a delay in the acquisition of motor developmental milestones, intellectual retardation of varying levels from medium to severe, and behaviorally, affected individuals present as affectionate and sociable, expressing themselves easily and expressively without discrimination between known and unfamiliar people. It is important to intervene on the child from birth, important will be the support and more frequent medical checkups, in fact periodic medical examinations by the clinical geneticist, cardiologist, ophthalmologist, dentist, endocrinologist, nephrologist and psychologist are recommended; all important figures for the well-being of WS.

Nella mia tesi ho deciso di affrontare un tema molto delicato ovvero quello della Sindrome di Williams (WS). Ho deciso di approfondire, all’interno dei pazienti affetti da SW, le capacità di elaborazione globale e locale nella percezione di lettere e volti; capacità di lettura e di scrittura; lo studio di David Navon (1977), nonché il primo ad effettuare delle ipotesi sulle capacità globali e locali dei soggetti affetti da SW utilizzando le “lettere di Navon”; ed uno studio che andrà direttamente ad osservare che tipo di sviluppo hanno i bambini con SW nella prima infanzia. Questa sindrome è una malattia genetica descritta per la prima volta solo negli anni ’60 da Williams Bueuren, dal quale prende il nome. Ho deciso di affrontare questo tema spinta dalla curiosità per una sindrome di nuova generazione rispetto ad altre, come ad esempio la Sindrome di Down, e per le particolarissime caratteristiche ad essa associate; infatti i soggetti affetti da SW, oltre ad essere caratterizzati da una microdelezione del gene che regola la sintesi dell’elestina all’interno del cromosoma 7, si contraddistinguono con peculiari caratteristiche fisiche e cognitive. Dal punto di vista fisico sono tipici i dismorfismi facciali che tendono ad accentuarsi con l’età: iride a stella, testa microcefalia e gli occhi con ipertelorismi. Gli SW presentano un ritardo nell’acquisizione delle tappe fondamentali dello sviluppi motorio, un ritardo intellettivo di livello variabile dal medio al grave e dal punto di vista comportamentale i soggetti affetti si presentano affettuosi e socievoli, si esprimono con facilità e in maniera espressiva senza discriminazione tra persone conosciute e non. È importante intervenire sul bambino dalla nascita, importante sarà il sostegno e controlli medici più frequenti, infatti si consigliano visite mediche periodiche dal genetista clinico, cardiologo, oculista, dentista, endocrinologo, nefrologo e psicologo; tutte figure importanti per il benessere degli WS.