la transizione da paziente pediatrica a paziente adulta in bambine affette da sindrome di turner

La sindrome di Turner (TS) è una rara sindrome legata all’assenza del cromosoma X e ha diverse manifestazioni fenotipiche tra cui bassa statura, pterigo del collo, disgenesia gonadica a cui spesso è correlata un’amenorrea primaria, per cui le donne con la TS non hanno il ciclo mestruale, non sviluppano i caratteri femminili secondari come le mammelle e sono generalmente sterili. Associati a questa sindrome vi possono essere anomalie cardiache, calo dell’udito e della vista, disturbi gastrointestinali e anomalie nello sviluppo scheletrico. Non vi è una cura per la TS ma con la terapia prima con GH, per favorire la crescita, e poi con la terapia ormonale sostitutiva con estroprogestinici, si riesce a gestire i sintomi e a favorire lo sviluppo dei caratteri femminili secondari. Associati alla sindrome ci sono anche diversi disturbi di natura neuro-cognitiva e comportamentale come difetti del visus che comportano problemi nelle operazioni di matematica, anche se in generale il QI è normale. Essendo una malattia cronica e che interessa molti organi e/o apparati, necessita di un approccio multispecialistico sin dall’infanzia, ma soprattutto durante la transizione dall’infanzia all’età adulta, dove l’adolescente si trova ad affrontare una vasta gamma di problemi non solo di natura fisica ma anche psicologica e dove il sostegno da parte dell’equipe medica che prende in carica la paziente durante la fase di transizione è di fondamentale importanza. Di fondamentale importanza è anche il supporto psicologico, che spesso manca, ma che sarebbe di grande aiuto alla giovane paziente, nella gestione delle numerose complicanze della sindrome stessa e della loro implicazione nella vita quotidiana. Obiettivo di questo lavoro è proprio quello di è analizzare i concetti di base che dovrebbero caratterizzare la transizione e i principali problemi di salute che dovrebbero essere affrontati al pari del benessere psicologico della giovane adulta con TS.