Contributo del Medico Radiologo nella gestione dei pazienti VHL

Introduction:VHL is a rare disease (incidence of 1/36000), characterised by multiple tumours in various organs, RCC are the most frequent malignant manifestation and associated metastases the main cause of death. Such lesions in VHL are multifocal, bilateral and recurrent. Currently, there are no guidelines for treatment and no definitive cure is available. Aim:The aim of our study is to evaluate the outcomes of the management of RCC in VHL by the radiologist, focusing on both the purely pathological aspect, in terms of oncology and renal function, and the impact of such management on patients' lives. Methods:We enrolled 27 VHL patients undergoing ablative therapy for RCC, whose demographic data were collected. For each ablative session, renal history (rfa, nephrectomy), treatment-related technical data (RFA/MWA, needle used, additional techniques), characteristics of treated lesions (number, site, location, diameter) and complications were recorded. During follow-up, creatinine and imaging response were assessed. Overall survival was analysed using the Kaplan-Meier method; further statistical analysis was used to assess which factors significantly influenced the response to treatment and creatinine worsening. Patients were presented with a questionnaire to highlight the impact of the disease on quality of life, the answers to which were analysed by correlating them with patient- and disease-related variables. Results: From December 2000 to June 2022, 67 procedures (64 RFA and 3 MWA) were performed. The mean age at recruitment was 40 years (SD=14) and the mean maximum lesion diameter was 28.31mm (SD=7.77). No patients are currently dialysed or have metastases from RCC, overall survival is over 50%, with only 2 deaths. A minor complication (minor haemorrhage) occurred in only 2 cases. In 75% of the treatments the response was complete and there was a creatinine rise above 0.15 mg/dl in only 8 cases. Partial response is significantly influenced by renal history, lesion size and location. The number of lesions treated has a significant impact on creatinine, as does the renal history and whether the patient is monorenal. Seventy per cent of patients spend more than 10 days per year at check-ups, 76% change region for renal disease follow-up. There is a significant geographic inequality across Italy with respect to the ease of obtaining care from the GP, with a disadvantage in the south of Italy and a higher proportion of these being referred to our centre through the Network/Patient Association rather than through doctors. Among those who were also treated surgically for RCC, all expressed ablation as their preference. Conclusions:Our study demonstrates how the role of the radiologist is central in the management of renal disease in VHL syndrome. Indeed, we confirmed that ablation therapy provides good oncological control of disease with preservation of renal function. Moreover, ablation is the preferred therapeutic choice of all the patients surveyed, especially those who have already undergone renal surgery.

Introduzione: La sindrome VHL è una malattia rara (incidenza di 1/36000), caratterizzata da multipli tumori in vari organi, gli RCC sono la manifestazione maligna più frequente e le metastasi associate la principale causa di morte. Tali lesioni in VHL sono multifocali, bilaterali e ricorrenti. Ad oggi non vi sono linee guida per la terapia e non è disponibile una cura definitiva. Scopo: Il nostro studio si pone l’obiettivo di valutare gli esiti della gestione dell’RCC in VHL da parte del Medico Radiologo, ponendo l’attenzione sia sull’aspetto prettamente patologico, in termini oncologici e di funzionalità renale, che sull’impatto che tale gestione comporta sulla vita dei pazienti. Metodi: Abbiamo arruolato 27 pazienti VHL sottoposti a terapia ablativa per RCC, di cui sono stati raccolti dati demografici. Per singola sessione ablativa si sono registrati i precedenti renali (rfa, nefrectomia), dati tecnici legati al trattamento (RFA/MWA, ago utilizzato, tecniche aggiuntive), caratteristiche delle lesioni trattate (numero, sede, localizzazione, diametro) e complicanze. Durante il follow up si è valutata la creatinina e la risposta ottenuta all’imaging. La sopravvivenza globale è stata analizzata con il metodo di Kaplan-Meier; mentre con ulteriori analisi statistiche si è valutato quali fattori influiscono significativamente sulla risposta al trattamento e sul peggioramento della creatinina. Ai pazienti è stato presentato un questionario per evidenziare l’impatto della malattia sulla qualità di vita, le cui risposte sono state analizzate correlandole con variabili legate al paziente e alla malattia. Risultati: Da dicembre 2000 a giugno 2022 sono state eseguite 67 procedure (64 RFA e 3 MWA). L’età media al reclutamento è di 40 anni (SD=14) e il diametro massimo medio delle lesioni di 28,31mm (SD=7,77). Nessun paziente è attualmente dializzato né presenta metastasi da RCC, la sopravvivenza globale è superiore al 50%, con soli 2 decessi. In soli 2 casi si sono registrate complicanze minori. Nel 75% dei trattamenti la risposta è stata completa e si è verificato un aumento della creatinina superiore a 0,15 mg/dl solo in 8 casi. La risposta parziale è condizionata significativamente dai precedenti renali, dalla dimensione della lesione e dalla sua localizzazione. Il numero di lesioni trattate impatta significativamente sulla creatinina, così come i precedenti renali e il fatto che il paziente sia monorene. Il 70% dei pazienti dedica più di 10 giorni all’anno ai controlli, il 76% cambia regione per il follow up della malattia renale. Vi è una disuguaglianza geografica significativa sul territorio italiano rispetto alla facilità nell’ottenere assistenza da parte del MMG, con uno svantaggio nel sud Italia e una quota maggiore tra questi che è afferita al Nostro centro tramite la Rete/Associazione pazienti piuttosto che tramite medici. Tra chi è stato trattato anche chirurgicamente per RCC, la totalità ha espresso come preferenza l’ablazione. Conclusioni:Il nostro studio dimostra come il ruolo del Medico Radiologo sia centrale nella gestione della malattia renale nella sindrome VHL. Abbiamo infatti confermato che la terapia ablativa garantisce un buon controllo oncologico di malattia con preservazione della funzionalità renale. L’ablazione è inoltre la scelta terapeutica preferenziale della totalità dei pazienti interpellati, in particolar modo di quelli già sottoposti a chirurgia renale.