Sindrome CHAMP1: Valutazione longitudinale di un caso clinico

Il presente elaborato ha l’obbiettivo di descrivere le caratteristiche cognitivo-comportamentali e la loro traiettoria di sviluppo in una bambina affetta da sindrome correlata a mutazione del gene CHAMP1. Tale condizione costituisce una rarissima malattia genetica scoperta nel 2015 di cui si contano circa 100 casi diagnosticati in tutto il mondo. Il gene CHAMP1 è localizzato sul cromosoma 13q34 e codifica per una fosfoproteina (Chromosome Alignment - Maintaining Phosphoprotein 1) zinc finger di 812 amminoacidi espressa nel cervello fetale durante lo sviluppo per cui le mutazioni in questo gene sono associate a una forma dominante di Disabilità Intellettiva (ID). La sindrome oltre a mostrare evidenti caratteristiche mediche e dismorfiche causa: disabilità intellettiva, ritardo linguistico e ritardo motorio. Il presente lavoro è il risultato di un’esperienza di osservazione e sistematizzazione dei dati relativi alle valutazioni neuropsicologiche, logopediche e neuropsicomotorie della bambina dal 2018 ad oggi effettuate presso il centro di riabilitazione MiniPuzzle. Attraverso la somministrazione di test standardizzati è stato possibile, per la prima volta, descrivere e monitorare nel tempo le più importanti caratteristiche cognitivo-comportamentali nella sindrome da CHAMP1.