ANALISI DEL GENOMA DI POMODORO

DNA sequencing is a research field rapidly evolving. For years the majority of applications were based on variations and evolutions of the Sanger sequencing method, able to generate hundreds of reads long up to 800-1000 bp, per run. However, over the last ten years, the technologies of Next Generation Sequencing (NGS or Next-Gen) have shown their potential in generating short reads with throughput ever higher, coming to replace older technologies. This, joined to the development of disciplines, such as bioinformatics, has led to the possibility of sequencing DNA at very cheap prices (0.05 euro / Mbp). Bioinformatics has played a key role in this process. through the development of parallel and efficient analysis approaches (assembly, mapping, annotation) for large amounts of data (from 10² Gb - TB). In this frame, the project of sequencing the genome of tomato (Solanum lycopersicum cv. heinz) has started, entrusted to a consortium of fourteen countries and part of a broader international project devoted to the study and analysis of the genome of the Solanaceae. Within this project the assembly and characterization of a high quality tomato genome sequence (gold standard) has been realized, using a combination of Sanger and NGS technologies. Besides the sequencing of S. lycopersicum, it has been provided a draft sequence of its wild relative S. pimpinellifolium. The two new genome sequences were compared between them and with the potato (S. tuberosum) genome. The publication of these genomic sequences was a key step for comparative and evolutionary analysis within the family of solanaceae and euasteridae.

Il sequenziamento del DNA è un ambito di ricerca in piena evoluzione. Per anni la maggior parte delle applicazioni si sono basate su variazioni ed evoluzioni del metodo Sanger, in grado di generare sequenze di lettura (read) lunghe fino a 800-1000 bp. Da una decina d'anni, tuttavia, le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS o Next Generation Sequencing) hanno dimostrato le loro potenzialità, con sequenze di lettura corte e processività sempre più elevata, arrivando a soppiantare le tecnologie precedenti. Questo, unito allo sviluppo di varie discipline, quali la bioinformatica, ha portato alla possibilità di effettuare sequenziamenti di DNA a prezzi contenuti, un tempo impensabili (0,05¿/Mbp). La bioinformatica, in questo processo di sviluppo, è stata fondamentale. Grazie ad essa sono stati sviluppati molteplici e sempre più efficienti approcci di analisi (assemblaggio, mappatura, annotazione), per ottimizzare le analisi su quantità di dati sempre più estese (da 100 Gb a Tb). In questa cornice prende avvio il progetto di sequenziamento del genoma di pomodoro (Solanum lycopersicum cv. heinz 1706), affidato ad un consorzio di quattordici paesi e parte di un più ampio progetto internazionale rivolto allo studio e all'analisi del genoma delle Solanaceae. Nell'ambito di tale progetto si è giunti all'assemblaggio e caratterizzazione di una sequenza genomica di pomodoro di alta qualità (gold standard), utilizzando una combinazione di tecnologie Sanger e NGS. Parallelamente al sequenziamento di S. lycopersicum è stata fornita una sequenza draft del suo wild relative S. pimpinellifolium, ed entrambe sono state confrontate tra loro e con il genoma di patata (S. tuberosum). La pubblicazione di queste sequenze genomiche è una tappa scientifica molto importante e indispensabile per future analisi comparative ed evolutive all'interno della famiglia delle Solanaceae e delle Euasteridae.