Ricerca di pattern elettromiografici distintivi in pazienti SLA e confronto con SLA-mimics: un approccio di machine learning

Introduction: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a chronic neurodegenerative disease that affects motor neurons, causing the progressive loss of striated muscles. Needle electromyography (EMG) makes it possible to monitor denervative and reinnervative processes by assessing spontaneous activity and the characteristics of motor activity potentials (PUM). However, few studies have attempted to identify specific patterns of electromyographic changes in multiple anatomical districts for use in predicting diagnosis or stratifying patients. Materials and Methods: The clinical and electromyographic data of 1304 patients: 691 with ALS (of which 300 with spinal onset) and 613 'SLA-mimics', i.e. patients with neurological diseases considered in differential diagnosis with ALS (of which 468 with spinal onset). For each patient, EMG data on 10 different muscle districts with bilateral distribution were analysed. We explored both supervised (i.e. Random Forest) and unsupervised (i.e. K-Means and hierarchical clustering) machine learning approaches, assessed the prediction of the patients' diagnosis, and identified potential subgroups of ALS patients with different clinical characteristics.. Results and Discussion: Spontaneous activity appears to be the most relevant in characterising ALS subjects compared to SLA-mimics, contributing significantly in the prediction model, reaching an accuracy of 80%, which increases to 87% for spinal onset cases. Among the most discriminating districts, the biceps brachii, deltoids and vastus lateralis emerged. The stratification of ALS patients revealed three subgroups: a first group of spinal ALS patients with respiratory involvement and rapid progression, a second group of subjects with bulbar and spinal pyramidal involvement, and a third group of patients with spinal involvement also of the second motor neuron but with a slower course and greater electromyographic evidence of reinnervation.

Introduzione: La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa cronica che colpisce i motoneuroni, causando la progressiva perdita della muscolatura striata. L’elettromiografia ad ago (EMG) permette di monitorare i processi denervativi e reinnervativi, valutando l’attività spontanea e le caratteristiche dei potenziali di attività motoria (PUM). Tuttavia, pochi studi hanno cercato di identificare pattern specifici di alterazioni elettromiografiche in più distretti anatomici da utilizzare per predire la diagnosi o stratificare i pazienti. Materiali e Metodi: I dati clinici ed elettromiografici di 1304 pazienti: 691 affetti da SLA (di cui 300 ad esordio spinale) e 613 “SLA-mimics”, ovvero pazienti affetti da malattie neurologiche considerate in diagnostica differenziale con la SLA (di cui 468 ad esordio spinale). Per ogni paziente, sono stati analizzati dati EMG su 10 diversi distretti muscolari con distribuzione bilaterale. Esplorando approcci di machine learning sia supervisionati (i.e. Random Forest), che non supervisionati (i.e. K-Means e clustering gerarchico) ,valutando la predizione della diagnosi dei pazienti, e individuando potenziali sottogruppi di pazienti SLA con diverse caratteristiche cliniche. Risultati e Discussione: L'attività spontanea risulta essere il più rilevante nel caratterizzare i soggetti SLA rispetto a SLA-mimics, contribuendo significativamente nel modello di predizione, raggiungendo un’accuratezza dell’80%, che aumenta all’87% per le casistiche ad esordio spinale. Tra i distretti più discriminanti, emergono i bicipiti brachiali, i deltoidi e i vasto laterali. La stratificazione dei pazienti SLA ha evidenziato tre sottogruppi: un primo di pazienti SLA spinali con coinvolgimento respiratorio e rapida progressione, un secondo gruppo di soggetti con coinvolgimento bulbare e spinali piramidali e un terzo gruppo di pazienti con coinvolgimento spinale anche del secondo motoneurone ma con un decorso più lento e una maggiore evidenza elettromiografica di reinnervazione.