Malattie Genetiche del Gatto

The thesis aims to describe the genetic diseases, in particular of the cat, starting from an introduction in which what hereditary diseases are and how they differ (single gene and multi factorial and chromosomal diseases) is discussed. It follows a presentation of the basis of molecular diagnosis and genetic tests. Furthermore foundamentals of genetic prophylaxis are approached. Finally, the main genetic diseases of the cat are treated, in particular the affected breeds, the type of mutation, the diagnosis, the symptoms and the possible therapy are described for each pathology. The goal of the thesis is to provide a general overview of the main issues related to the genetic diseases of the cat and to highlight the pathologies of wider veterinary interest. The obligations for a purebred cat breeder and the strategies for of eradicating prevalent hereditary diseases are analysed. To achieve this goal the correct managment of the studbook of the purebred cat is important. It contains important rules for the breeding and registration of litters in order to guarantee the health and well-being of each cat for the benefit of all breeders and owners. It states the breeds most frequantly affected by each genetic pathologies and requested/ mandatory genetic tests. All this should serve to encourage responsible breeding, based on genetic principles, on the prevention of defects and on a comfortable environment. The cat is victim of a series of pathologies that have a genetic basis in part or completely. Breed specimens, in particular, seem to be more predisposed: knowing the risk factors is the first step in keeping diseases under control, preventing or treating them adequately.

La tesi ha lo scopo di descrivere le malattie genetiche in particolare del gatto iniziando da una parte generale dove vengono spiegate cosa sono le malattie ereditarie e come si differenziano (malattie monogenetiche, poligenetiche e cromosomiche). Segue una presentazione della diagnosi molecolare, principali test genetici e profilassi genetica. Infine vengono trattate le principali malattie genetiche del gatto, in particolare le razze colpite, il tipo di mutazione, la diagnosi, i sintomi e la terapia eventuale per ogni patologia. L'obbiettivo del lavoro è di avere un quadro generale su tutto ciò che riguarda le malattie genetiche del gatto e di mettere insieme le principali patologie di interesse veterinario affinché possano essere chiari gli obblighi per un allevatore di gatti di razza e si possa giungere all'obbiettivo finale di eradicare determinate malattie ereditarie. Importante quindi per il raggiungimento di tale obbiettivo è la presa visione del libro genealogico del gatto di razza. In esso sono riportate importanti norme del regolamento di allevamento e registrazione, e proprio nel suo primo capitolo evidenzia quanto debba essere importante la salute ed il benessere di ogni gatto per tutti gli allevatori ed i proprietari. Ci indica quali razze sono maggiormente colpite e quali le patologie più frequenti e per le quali sono previsti e obbligatori determinati test genetici. Tutto ciò dovrebbe servire ad incoraggiare un allevamento responsabile , basato su principi genetici, sulla prevenzione dei difetti e su un ambiente confortevole ed amorevole. Il gatto è un animale in apparenza forte ed indipendente ma spesso, è vittima di una serie di patologie che posseggono in parte o completamente una base genetica. Gli esemplari di razza , in particolare, pare siano maggiormente predisposti: conoscere i fattori di rischio è il primo passo per tenere sotto controllo le malattie, prevenendole o curandole adeguatamente.