Valutazione dell’espressione dei retrovirus endogeni in donne con Sclerosi multipla al momento del parto

Endogenous human retroviruses (HERVs) originate from supplementation, in the germline, exogenous retroviral progenitors and constitute 8% of the genome human. However, their functions are not yet completely clear and well defined. It has been seen that their expression is impaired in numerous physiological processes such as placentation, embryogenesis and fetal development, but also in different pathologies, such as neoplasms, autoimmune and neurological diseases. Especially multiple studies report a possible correlation between HERV expression and Multiple Sclerosis (MS). The aim of the present thesis work was to compare the expression of the HERV-H, -K and –W pol gene in the placenta and blood from MS pregnant women at the time of delivery and a comparison population. The results of our study showed that in the chorional (fetal) placenta has a distinctly retroviral expression higher than the decidual (maternal) component in healthy women.This appearance, however, is not maintained in women with MS. In addition, it has been seen that the newborns born to mothers with MS have lower expression of HERVs, are more small and born in advance of the children of the controls. These preliminary results underlie a physiological role of regulation of HERVs that in the latter years emerges more and more.

I retrovirus endogeni umani (HERV) hanno origine dall’integrazione,nella linea germinale, di progenitori retrovirali esogeni e costituiscono l’8% del genoma umano. Le loro funzioni non sono però ancora del tutto chiare e ben definite.E’ stato visto che la loro espressione sia compromessa in numerosi processi fisiologici come la placentazione, l’embriogenesi e sviluppo fetale, ma anche in diverse patologie, come neoplasie, patologie autoimmuni e neurologiche. In particolare, molteplici studi riportano una possibile correlazione tra l’espressione degli HERV e la Sclerosi Multipla (SM). Lo scopo del presente lavoro di Tesi è stato quello di confrontare l’espressione del gene pol di HERV-H, -K e –W nella placenta e nel sangue di donne affette da SM in gravidanza al momento del parto e una popolazione di confronto. I risultati del nostro studio hanno messo in evidenza che nella componente corionale (fetale) della placenta si ha una espressione retrovirale nettamente superiore rispetto alla componente deciduale (materna) nelle donne sane. Questo aspetto, però non viene mantenuto nelle donne con SM. Inoltre, è stato visto che i neonati nati da madri affette da SM hanno minore espressione degli HERV, sono più piccoli e nascono in anticipo rispetto ai figli dei controlli. Questi risultati preliminari sottendono ad un ruolo fisiologico di regolazione degli HERV che in questi ultimi anni emerge sempre di più.