Analisi di validazione di un sistema di real time PCR ultraveloce nella diagnosi oncologica di fusioni geniche targettabili in campioni FFPE di carcinomi polmonari

Lung cancer is the most common cause of cancer worldwide; it’s an aggressive tumor whose diagnosis is made when the tumor already reached an advanced or metastatic stage and this means fewer therapeutic options for the patients. The mutation analysis is necessary to characterize NSCLC tumors for detecting mutations targetable by new generation drugs, but it requires several days to be done and a lot of material that is often not available. The aim of our study is to test the ultrafast IdyllaTM GeneFusion Assay for ALK, RET, ROS1 e NTRK1/2/3 gene fusions and METex14 skipping mutations detections, comparing the results with those obtained with the clinical reference/standard methods.

Il carcinoma del polmone è il primo tumore al mondo per numero di morti; è un tumore aggressivo la cui diagnosi avviene spesso quando il paziente è già in stadio avanzato o metastatico. Per scegliere correttamente la terapia con la quale trattare questo tipo di malattia è fondamentale svolgere un’analisi mutazionale sul campione in modo da caratterizzare il tumore e individuare possibili mutazioni targhettabili da farmaci di nuova generazione. I risultati di sequenziamento non si ottengono però in breve tempo e spesso necessitano di una quantità di materiale che non è sempre disponibile. Per questo motivo l’obiettivo del nostro studio è quello di valutare la tecnica di analisi ultrarapida dell’ IdyllaTM GeneFusion Assay nell’individuare la presenza di fusioni dei geni ALK, RET, ROS1 e NTRK1/2/3 e mutazioni di skipping di METex14, comparando i risultati con quelli ottenuti con i metodi utilizzati nella pratica clinica.