I Deficit Cognitivi della Sindrome di Down: geni implicati e possibilità di intervento

La Sindrome di Down (DS) è l'anomalia cromosomica più comune nell'essere umano ed è quella maggiormente associata a ritardi mentali. Recenti studi, molti dei quali si sono avvalsi di modelli animali, hanno dimostrato che solo una parte del cromosoma 21 contiene i geni responsabili della Sindrome. Tale parte viene chiamata Regione Critica della Sindrome di Down (DSCR). Al suo interno sono presenti i geni dosaggio-sensibili responsabili di tutte le caratteristiche della Sindrome: alterazioni fisiche, problemi cardiopatici, deficit cognitivi. I geni che sembrano essere maggiormente responsabili dei deficit cognitivi sono: Dyrk1A, Sim2, Dscam, Dopey2, Olig1 e Olig2 e Kcnj6. La sovraespressione di questi geni, infatti, altera numerose ed importanti funzioni del Sistema Nervoso Centrale (quali la sinaptogenesi, la neurogenesi, ecc...), e questo comporta un calo delle capacità cognitive. Le persone con Sindrome di Down presentano infatti un QI inferiore rispetto alla media e numerosi deficit delle prestazioni di memoria, del linguaggio, dell'attenzione, della metacognizione, dell'apprendimento. Tali deficit, nella presente tesi, vengono esaminati dal punto di vista dell'approccio psicologico del Cognitivismo. Inoltre si è appurato che, se si mettono in atto dei piani riabilitativi volti al potenziamento cognitivo, tali deficit possono essere in parte colmati. Tali interventi possono essere messi in atto in famiglia e a scuola, ma anche in Associazioni nate appositamente per il sostegno a persone con Sindrome di Down. Nel presente lavoro verrà trattato un piano di avviamento alla letto-scrittura messo in atto con bambini con la Sindrome di Down in procinto di iniziare la scuola elementare.