Malattie mitocondriali e PMA: tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale

In this paper the most recent acquisitions in the field of Mitochondrial DNA replacement techniques based on existing literature at the time of writing and taking into account mainly the work of Sendra L. and others (University of Valencia), based on 48 publications revised. Five procedures of MRT have been treated in order to compare effectiveness, considering the advantages and disadvantages of the individual taking into account the major risks associated. In particular, the first pilot study of Costa-Borges N. and others (polycentric study) on maternal spindle transfer after repeated IVF failures in couples with idiopathic infertility. This study provides information on the feasibility of the application of the Transfer of Maternal Spindle. In fact, the reconstructed oocytes produced embryos capable of develop and implant properly, giving birth to six children with imprint genetics exclusively of biological parents.It has been considered (Liao X. and Other Shanghai Universities) an innovative strategy for the transfer of the melt-chromosome complex that could potentially be used as an effective clinical treatment in minimize mitochondrial carry-over and maintain proper development of the embryo, preventing the heredity of diseases of the mtdna mutated. In parallel with the development of MRT techniques, a ethical thinking about the healing treatment of mitochondrial pathologies. Facing a global scientific consensus against line modifications more and more the favorable thought of specialists is making its way in the treatment of Mitochondrial Diseases and women carriers of mutated mtdna. A comparison of these positions is expected in the coming years. Such comparison will necessarily have to guide the legislation of individual States and activate the Regulatory Authorities as soon as possible.

Nel presente lavoro sono state illustrate le più recenti acquisizioni in tema di tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale sulla base della letteratura esistente al momento della stesura e tenendo conto principalmente dei lavori di revisione del gruppo di Sendra L. ed altri (Università di Valencia), sulla base di 48 pubblicazioni revisionate. Sono state trattate cinque procedure di MRT al fine di confrontarne l’efficacia, considerando i vantaggi e gli svantaggi delle singole tenendo conto dei principali rischi associati. In modo particolare, è stato trattato il primo studio pilota di Costa-Borges N. e altri (studio policentrico) sul trasferimento del fuso materno dopo ripetuti fallimenti IVF in coppie con infertilità idiopatica. Questo studio fornisce informazioni fondamentali sulla fattibilità dell’applicazione della tecnica di Trasferimento del Fuso Materno. Difatti gli ovociti ricostruiti hanno prodotto embrioni in grado di svilupparsi e impiantarsi correttamente, dando vita a sei bambini con impronta genetica esclusivamente dei genitori biologici. È stata presa in considerazione (Liao X. ed Altri Università Shanghai) un’innovativa strategia per il trasferimento del complesso fuso-cromosomico che potenzialmente potrebbe essere utilizzata come trattamento clinico efficace nel ridurre al minimo il carry-over mitocondriale e mantenere il corretto sviluppo dell’embrione, prevenendo l’ereditarietà delle malattie a carico dell’mtDNA mutato. Parallelamente al perfezionamento delle tecniche di MRT si va costituendo un pensiero etico circa il trattamento curativo delle patologie mitocondriali. A fronte di un consenso scientifico globale contrario alle modificazioni della linea germinale, va sempre più facendosi strada il pensiero favorevole degli specialisti nel trattamento di Malattie Mitocondriali e delle donne portatrici di mtDNA mutato. Un confronto su queste posizioni è atteso nei prossimi anni. Tale confronto necessariamente dovrà orientare la legislazione dei singoli Stati ed attivare le Autorità Regolatorie nel più breve tempo possibile.