Diagnosi di celiachia senza biopsia in età pediatrica: linee guida nazionali e internazionali a confronto

ABSTRACT Introduction Celiac disease is an inflammatory enteropathy, with traits of auto-immunity, triggered by the ingestion of gluten in genetically predisposed individuals. It’s generally underdiagnosed, but the depiction of the submerged portion of “celiac iceberg” has allowed several guidelines to develop diagnostic strategies to resurface this disease. “ESPGHAN” in 2012 suggested the possibility of diagnosing celiac disease in children without biopsy: a wake-up call to raise awareness and invest in research. Aim To compare the six national and international guidelines on the novelty introduced in the context of celiac disease: a diagnosis without biopsy exclusively for children. Results As far as the diagnostic procedure is concerned, the guidelines agree on a initial serological assessment by means of anti-tTG-IgA antibody testing together with total IgA. According to “ESPGHAN” (2012-2020) a biopsy can be excluded when tTG-IgA values > 10 times the cut-off and antibodies EMA-IgA are positive in a second blood sample. The new approach is accepted by a number of guidelines, but social, economic and environmental issues slow down its full uptake. Conclusion The gaps between states are too wide to outline a standardised diagnostic pathway. Knowledge updating is necessary to achieve a decisive change.

ABSTRACT Introduzione La celiachia è un’enteropatia infiammatoria, con tratti di auto-immunità, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Generalmente sotto diagnostica, la raffigurazione della porzione sommersa dell’”iceberg celiaco” ha permesso a diverse linee guida di elaborare strategie diagnostiche per far riaffiorare questa patologia. “ESPGHAN” nel 2012 ha suggerito la possibilità di diagnosticare la celiachia in età pediatrica senza biopsia: un campanello d’allarme per aumentare la consapevolezza e investire nella ricerca. Obiettivo Confronto tra sei linee guida nazionali e internazionali sulla novità introdotta nel contesto della celiachia: una diagnosi senza biopsia esclusiva per l’età pediatrica. Risultati Per quanto riguarda l’iter diagnostico le linee guida concordano per una valutazione sierologica iniziale tramite ricerca dell’anticorpo anti-tTG – IgA insieme alle IgA totali. Secondo “ESPGHAN” (2012-2020) si può escludere la biopsia quando i valori di tTG-IgA > 10 volte il cut-off e gli anticorpi EMA-IgA sono positivi in un secondo campione di sangue. Il nuovo approccio viene accolto da una serie di linee guida, ma le problematiche sociali, economiche e ambientali ne rallentano la piena acquisizione. Conclusione Le lacune tra i vari stati sono troppo ampie per poter delineare uno percorso diagnostico standardizzato. L’aggiornamento delle conoscenze è necessario per ottenere un cambiamento decisivo.