Supporto al caregiver nella stimolazione della comunicazione nel sibling di bambini con diagnosi di ASD: guida pratica logopedica 0-36 mesi

Background. In recent years, evidence supporting an important genetic contribution in the etiopathogenesis of ASD has increased. Recent studies demonstrate high estimates of heritability and recurrence rates in younger siblings of children already diagnosed with the disorder, who are therefore defined as a "high risk population for ASD" (High-Risk). Specifically, High-Risk (HR) infants are 3-4 times more likely to exhibit language delays and disorders than the general population. In the literature, there is also evidence about caregiver-mediated interventions to promote and support language development. Purpose. The primary purpose of this thesis project is to produce accessible resources for the caregivers of a population at high risk of autism (HR), designed to support the development of children's communicative-linguistic skills in the first three years of life. Following the identification of the areas that need more stimulation, caregivers are supported in a practical way by offering them specific activities for each defined work objective. Methods. The resources have been realized by consulting databases such as Pubmed, PsychInfo and ASD-specific guidelines in order to select the communicative-linguistic skills to be investigated for the five chosen age groups (0-6, 7-12, 13-18, 19-24 and 25-36 months) and the activities, supported by a rational, to stimulate every skill previously investigated. The materials obtained are as follows: five questionnaires to investigate the communicative-linguistic skills of the different age groups, an Excel file that automatically provides, once the answers of the questionnaires have been entered, the personalized booklets, a cover in which to insert the activities and a satisfaction questionnaire. It was possible to start a first phase of experimentation of these resources with the involvement of five families. It was subsequently decided to select two families to whom administer the satisfaction questionnaire after three months from the delivery of the activity booklets. Results. The materials obtained are customized and adapted specifically to the communicative-linguistic needs of individuals. In addition, the creation of the booklets takes place in a fully automated digitized format in a very short time. The data from the satisfaction questionnaires support the effectiveness of the carried out resources. Families consider the experience as positive and declare themselves satisfied with the initial expectations. Both the questions of the questionnaire and the activities proposed in the booklets are clearly explained and this has favored the inclusion of them within daily routines; the activities are indeed used by caregivers every day. This shows an active participation by the caregivers within the project and contributes to the achievement of one of the main objectives of the work: extend the stimulation of communication even outside of the rehabilitation context. In just 3 months of stimulation through the suggested activities, caregivers were able to observe improvements in communicative-linguistic skills. Conclusions. The results support the effectiveness of the produced material in a first and restricted phase of experimentation. It is intended to ensure a dissemination of the materials among the caregivers of siblings at high risk of ASD. The work initiated does not end with this project but provides on one hand the expansion of the resources and on the other the involvement of a larger sample to re-administer, at least 6 months after the delivery of the booklets, the questionnaires about communicative-linguistic skills and to carry out a qualitative and quantitative analysis of the results.

Background. Negli ultimi anni sono aumentate le evidenze a sostegno di un importante contributo genetico nell’eziopatogenesi dei Disturbi dello Spettro Autistico. Studi recenti dimostrano stime di ereditabilità e tassi di ricorrenza elevati nei siblings di bambini già diagnosticati per il disturbo, che vengono perciò definiti come “popolazione ad alto rischio di ASD” (High-Risk). Nello specifico, i neonati High-Risk (HR) hanno una probabilità 3-4 volte maggiore di presentare ritardi e disturbi del linguaggio rispetto alla popolazione generale. Inoltre, in letteratura sono presenti evidenze riguardo gli interventi mediati dai caregivers per promuovere e supportare lo sviluppo del linguaggio. Obiettivo. L’obiettivo primario di questo progetto di tesi consiste nella produzione di risorse accessibili ai caregivers di una popolazione ad alto rischio di autismo (HR), atte a supportare lo sviluppo delle abilità comunicativo-linguistiche dei bambini nei primi tre anni di vita. In seguito all’individuazione delle aree che necessitano una maggiore stimolazione, si supportano in modo pratico i caregivers proponendo loro attività specifiche per ogni obiettivo di lavoro definito. Metodi. Le risorse sono state realizzate grazie alla consultazione di database quali PubMed, PsychInfo e di Linee Guida specifiche per ASD al fine di selezionare le abilità comunicativo-linguistiche da indagare per le cinque fasce d’età scelte (0-6, 7-12, 13-18, 19-24 e 25-36 mesi) e le attività, supportate da un razionale, per stimolare ogni abilità precedentemente indagata. I materiali ottenuti sono i seguenti: cinque questionari per indagare le abilità comunicativo-linguistiche delle diverse fasce d’età, un file Excel che fornisce in modo automatico, una volta inserite le risposte dei questionari, i libretti personalizzati, una copertina in cui inserire le attività e un questionario di gradimento. È stato possibile avviare una prima fase di sperimentazione di tali risorse con il coinvolgimento di cinque famiglie. Si è successivamente scelto di selezionare due di queste famiglie a cui somministrare il questionario di gradimento dopo tre mesi dalla consegna dei libretti di attività. Risultati. I materiali ottenuti sono personalizzati e adattati in modo specifico ai bisogni comunicativo-linguistici dei singoli individui. Inoltre, la creazione dei libretti avviene in formato digitalizzato completamente automatizzato in tempi brevissimi. I dati emersi dai questionari di gradimento supportano l’efficacia delle risorse realizzate. Le famiglie considerano l’esperienza come positiva e si dichiarano soddisfatte rispetto alle aspettative iniziali. Sia le domande del questionario sia le attività proposte nei libretti risultano spiegate in modo chiaro e questo ha favorito l’inserimento di esse all’interno di routine quotidiane; le attività vengono infatti utilizzate dai caregivers tutti i giorni. Questo evidenzia una partecipazione attiva da parte dei caregivers all’interno del progetto e ciò contribuisce al raggiungimento di uno degli obiettivi principali del lavoro: estendere la stimolazione della comunicazione anche al di fuori del contesto riabilitativo. In soli 3 mesi di stimolazione tramite le attività suggerite i caregivers hanno osservato dei miglioramenti delle abilità comunicativo-linguistiche. Conclusioni. I risultati emersi supportano l’efficacia del materiale realizzato in una prima e ristretta fase di sperimentazione. Si intende garantire una diffusione dei materiali realizzati tra i caregivers dei siblings ad alto rischio di ASD. Il lavoro iniziato non si conclude con questo progetto di tesi, bensì prevede da una parte l’ampliamento delle risorse e dall’altra il coinvolgimento di un campione più ampio per risomministrare, dopo almeno 6 mesi dalla consegna dei libretti, i questionari sulle abilità comunicativo-linguistiche ed effettuare un’analisi qualitativa e quantitativa dei risultati.