Analisi della patologia e criticità nelle cure assistenziali in pazienti affetti da sindrome di leigh: case report

ABSTRACT Clinical Case Analyzed The case analyzed in the report concerns the care pathway and interventions implemented by health professionals in the home care of an adolescent girl with Leigh Syndrome. The patient has a 24-hour home nursing care for 5 days a week and a 12-hour home nursing care for the remaining 2 days. She is cared by several health professionals, including medical specialists, dietitians, physical therapists as well as a team of nurses. Permission was granted to write the case while respecting privacy and professional secrecy. Disease covered by the Clinical Case Leigh syndrome has an estimated incidence of about 1:36.000; a very small incidence considering the rarity of the condition. This causes a limited clinical researches, shallow and nonspecific studies. Purpose of the thesis To analyze the treatments implemented in patients affected by Leigh Syndrome at home and in emergency, considering the degree of disability and deficits caused by this pathology. To consider ethical issues and suggest a disease code to be assigned to rare and little-known diseases to help health care providers create preferential routes in emergency for these patients and operate safely. Thesis writing methodology The research strategy analyzed the clinical-rehabilitation pathway carried out by the multidisciplinary team at home, considering scientific evidence and comparison with professionals following the case. Conclusions In patients with rare diseases, special attention must be paid to details that can be fatal in some cases. Home care should be assisted with any access to emergency rooms or otherwise in a hospital setting. Often health care providers who do not directly manage these diseases are not prepared, so the purpose of this thesis is to suggest a disease identification code, that links to a form in which there are indications that facilitate professionals when they must take charge of these type of patients.

ABSTRACT Caso Clinico analizzato Il caso analizzato nel report riguarda il percorso assistenziale e gli interventi attuati da professionisti sanitari nelle cure domiciliari di un’adolescente affetta da Sindrome di Leigh. La paziente ha un’assistenza infermieristica domiciliare h24 per 5 giorni la settimana e h12 per i rimanenti 2 giorni settimanali. È seguita da diversi professionisti sanitari, tra cui medici specialisti, dietisti, fisioterapisti oltre che un’equipe di infermieri. Per la stesura del caso è stata concessa l’autorizzazione nel rispetto della privacy e del segreto professionale. Malattia oggetto del Caso Clinico La sindrome di Leigh ha un’incidenza stimata di circa 1:36.000; incidenza molto ridotta considerando la rarità della patologia. Ciò fa si che le ricerche nella clinica siano limitate a pochissimi studi, poco approfonditi e aspecifici. Scopo della Tesi Analizzare i trattamenti attuati nei pazienti colpiti da Sindrome di Leigh a domicilio e in emergenza, tenendo in considerazione il grado di disabilità e i deficit che la patologia ha provocato nell’assistito. Riflettere sulle problematiche etiche e proporre un codice-malattia da assegnare a malattie rare e poco conosciute, per aiutare gli operatori sanitari a creare percorsi preferenziali in emergenza/urgenza per queste persone e operare in sicurezza. Metodologia di stesura della Tesi La strategia di ricerca usata ha analizzato il percorso clinico-riabilitativo svolto dall’equipe multidisciplinare a domicilio della persona assistita, tenendo conto di evidenze scientifiche e del confronto con i professionisti che seguono il caso. Conclusioni In pazienti affetti da malattie rare bisogna avere una particolare attenzione ai dettagli che in alcuni casi possono essere fatali. L’assistenza domiciliare va coadiuvata con eventuali accessi in pronto soccorso o comunque in ambiente ospedaliero. Spesso gli operatori sanitari che non gestiscono direttamente queste malattie non sono preparati, per questo motivo lo scopo di questa tesi è quello di proporre un codice identificativo della malattia, che rimandi ad una scheda in cui sono riportate indicazioni che facilitino gli operatori quando devono farsi carico di questa tipologia di pazienti.