Aspetti etici e assistenziali nelle donne portatrici di mutazione del gene BRCA 1/2 che si sottopongono a mastectomia preventiva

Introduction. Family history is an important risk factor for the occurrence of breast cancer, as it may imply the presence of genetic mutations affecting the BRCA1 and/or BRCA2 genes. In order for the extent of hereditary-family risk to be estimated, the Oncology Genetic Counseling (CGO) service is provided to the patient, which involves the presence of a multidisciplinary team and has as its ultimate goal support in choosing the most appropriate surveillance pathway. The main risk reduction strategies are active surveillance, chemoprophylaxis, and preventive mastectomy, which over the years has become a viable option in an attempt to reduce the risk of breast cancer occurrence, and is a practice of increasing application. Aim. The objective of this study is to investigate in the literature what are the ethical and care aspects of women with the BRCA1 and BRCA2 gene mutation undergoing prophylactic mastectomy Materials and Methods. A literature search was conducted on the ethical and care process of women carrying the BRCA1 and BRCA2 gene mutation undergoing prophylactic mastectomy. Several databases were consulted, including PubMed, Cinahl, and Embase. Outcomes. From the bibliography consulted, it was found that breast cancer-specific mortality and the risk of breast neoplasia occurrence are reduced in women carrying the mutation undergoing preventive mastectomy. In addition, the psychosocial implications of surgery on women's lives, including anxiety and worry, reduced perception of body image, and sexuality disturbances, appear to be relevant. Conclusion. From the study conducted, we find that preventive mastectomy, in women carrying BRCA1 and BRCA2 mutation, reduces the risk of developing breast cancer and specific mortality, but is often associated with adverse outcomes. It is a poorly standardized practice, and therefore it became apparent that there is a need for further research on the topic to define standards of access, to specifically investigate efficacy in reducing risk and BRCA1- or BRCA2-related mortality, and to produce guidelines on which to direct clinical practice. Keywords: Prophylactic Mastectomy, Genes BRCA 1, Genes BRCA 2, Breast Cancer, Nursing, Risk Factor, Etichs

Introduzione. La familiarità è un importante fattore di rischio per l’insorgenza del cancro al seno, in quanto può implicare la presenza di mutazioni genetiche che interessano i geni BRCA1 e/o BRCA2. Affinché si possa stimare l’entità del rischio eredo-familiare viene fornito alla paziente il servizio di Consulenza Genetica Oncologica (CGO), che prevede la presenza di un team multidisciplinare e ha come fine ultimo il supporto nella scelta del percorso di sorveglianza più adatto. Le principali strategie di riduzione del rischio sono la sorveglianza attiva, la chemioprofilassi e la mastectomia preventiva, la quale negli anni è diventata una valida opzione nel tentativo di ridurre il rischio di insorgenza di tumore al seno, ed è una pratica di crescente applicazione. Obiettivo. L’obiettivo di questo studio è indagare in letteratura quali siano gli aspetti etici e assistenziali delle donne che presentano la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sottoposte alla mastectomia profilattica Materiali e metodi. È stata condotta una ricerca bibliografica sul processo etico e assistenziale delle donne portatrici della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sottoposte alla mastectomia profilattica. Sono state consultate diverse banche dati, tra cui PubMed, Cinahl ed Embase. Risultati. Dalla bibliografia consultata è emerso che la mortalità specifica per cancro al seno e il rischio di insorgenza di neoplasia mammaria risultano ridotte nelle donne portatrici della mutazione sottoposte a mastectomia preventiva. Inoltre, risultano rilevanti le implicazioni psicosociali che l’intervento chirurgico ha sulla vita della donna, tra cui ansia e preoccupazione, ridotta percezione dell’immagine corporea e disturbi della sessualità. Conclusione. Dallo studio condotto si evince che la mastectomia preventiva, nelle donne portatrici di mutazione BRCA1 e BRCA2, riduce il rischio di sviluppare il cancro al seno e la mortalità specifica, ma è spesso associata a degli esiti negativi. È una pratica poco standardizzata ed è perciò risultato evidente il bisogno di effettuare ulteriore ricerca sulla tematica per definire gli standard di accesso, per approfondire in maniera specifica l’efficacia nella riduzione del rischio e della mortalità BRCA1 o BRCA2 correlata e per realizzare delle linee guida su cui indirizzare la pratica clinica. Parole chiave: Prophylactic Mastectomy, Genes BRCA 1, Genes BRCA 2, Breast Cancer, Nursing, Risk Factor, Etichs