Screening neonatale dell’Ipotiroidismo Congenito in neonati figli di madri affette da ipotiroidismo

Introduction: Screenings are procedures conducted on a segment of the population for the purpose of detecting a disease in the preclinical stage. In Italy, the newborn screening program began in the 1970s, then was introduced by law in 1992 gradually extending to the whole country. It is an examination that is carried out on all newborns within 72h of life, and is capable of early detection of more than 40 congenital diseases, including Congenital Hypothyroidism. Some categories of infants are retested at 2 to 4 weeks of age as directed by the Europe Guidelines, due to conditions unique to the newborn that could make the screening a false negative. Among these children, children of mothers with thyroid disease who took Levothyroxine therapy during pregnancy are not retested. The purpose of the study is to analyze and process data from a sample of children, offspring of mothers with thyroid pathology, retested at 15 days after screening, to check for any positives missed at the first examination. Methods: Data were collected and organized from 39 children born at “Ospedale di Rivoli” during the period from 07/10/2022 to 22/01/2023, all children of mothers with thyroid disease. A second blood sampling by heel prick was performed on them about 15 days after the neonatal screening performed routinely within 72h of life. The samples were sent to the Reference Screening Center at “Ospedale Infantile Regina Margherita”, and the results were analyzed and processed. Results: Overall, the study did not identify any positive children on the second examination given the small numbers in the sample. This is in line with expectation, given that the prevalence of false negatives at the first assessment identified in studies in the literature stood at 0.34%. Conclusions: Late screening performed in the third week of life represents a relevant diagnostic tool in specific subgroups of infants. The current organization of the Regional Health System allows the performance of these procedures, which represent an evolution of newborn screening processes.

Introduzione: Gli screening sono procedure condotte su una fascia della popolazione allo scopo di individuare una malattia in fase preclinica. In Italia il programma di screening neonatale è iniziato negli anni ’70, quindi è stato introdotto per legge nel 1992 estendendosi progressivamente a tutto il territorio nazionale. E’ un esame che viene effettuato a tappeto su tutti i neonato entro le 72h di vita, ed è in grado di individuare in maniera precoce più di 40 malattie congenite, tra cui l’Ipotiroidismo Congenito. Alcune categorie di bambini vengono ritestati a 2/4 settimane di vita secondo indicazione delle Linee Guida Europe, a causa di condizioni proprie del neonato che potrebbero far risultare lo screening un falso negativo. Tra questi bambini non vengono ritestati i figli di madri con patologia tiroidea, che hanno assunto terapia con Levotiroxina durante la gravidanza. Lo scopo dello studio è l’analisi e l’elaborazione dei dati provenienti da un campione di bambini, figli di madri con patologia tiroidea, ritestati a 15 giorni dallo screening, per verificare eventuali positività sfuggite al primo esame. Metodi: Sono stati raccolti ed organizzati i dati di 39 bambini nati presso l’Ospedale di Rivoli nel periodo compreso tra il 07/10/2022 e il 22/01/2023, tutti figli di madri con patologia tiroidea. E’ stato eseguito su di essi un secondo prelievo di sangue mediante la puntura del tallone circa 15 giorni dopo lo screening neonatale effettuato di routine entro le 72h di vita. I campioni sono stati spediti presso il Centro Screening di riferimento dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e i risultati sono stati analizzati ed elaborati. Risultati: Complessivamente lo studio non ha permesso di identificare alcun bambino positivo al secondo esame data l'esiguità numerica del campione. Ciò è in linea con l’atteso, considerato che la prevalenza dei falsi negativi alla prima valutazione identificata in studi presenti in letteratura si attestava allo 0,34%. Conclusioni: Lo screening tardivo eseguito nella terza settimana di vita rappresenta un rilevante strumento diagnostico in specifici sottogruppi di neonati. L’attuale organizzazione del Sistema Sanitario regionale permette l’esecuzione di queste procedure che rappresentano un’evoluzione dei processi di screening neonatale.