Strategie di intervento per il Disturbo dello Spettro Autistico: terapie odierne e prospettive future.

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurobehavioral disorder characterized by persistent deficits in social interaction, selective interests, and repetitive movements. To date, the etiopathogenesis of the disorder is unknown, but genetic predisposition and exposure to specific environmental factors during life in utero and during the life of the individual have been recognized by the scientific community as important contributing factors to the onset of this condition. It is important to note that up to now there is no specific treatment for autism; therefore, the present therapy aims at improving symptoms by combining drugs that act at the neurological level and cognitive-behavioural therapy. The symptoms of ASD vary greatly from one individual to another, and to better depict this complexity specific diagnostic criteria have been identified by the fifth edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders of the American Psychiatric Association (DSM-5). Personalization of pharmacological therapy is necessary not only because of the variety of symptoms, but also because of the high incidence of other comorbidities in the patient, such as Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) and Anxiety Disorder. This dissertation aims to analyze the profile of tolerability and efficacy of drugs currently prescribed according to the Italian National Guidelines, and to address some experimental treatments, such as naringenin nanoparticles, oxytocin via intranasal route and some herbal remedies such as Ginko Biloba, which could have a therapeutic potential in the treatment of ASD. Moreover, given the high incidence of gastrointestinal disorders in autistic patients, some therapeutic strategies useful in alleviating gastrointestinal symptoms will be explored, such as probiotics and intestinal microbiota transplantation, which are also proving to be particularly useful in indirectly modulating certain neurological-behavioural aspects typical of ASD.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo neurocomportamentale caratterizzato da deficit persistenti nell’interazione sociale, da interessi selettivi e da movimenti ripetitivi. Ad oggi l’eziopatogenesi del disturbo è sconosciuta, ma la predisposizione genetica e l’esposizione a specifici fattori ambientali durante la vita in utero e durante la vita dell’individuo sono stati riconosciuti dalla comunità scientifica come importanti fattori contribuenti alla comparsa di questa condizione. È importante sottolineare che oggigiorno non esiste una terapia specifica per l’autismo; perciò, la terapia attuale ha come obiettivo il miglioramento della sintomatologia attraverso la combinazione di farmaci che agiscono a livello neurologico e della terapia cognitivo-comportamentale. La sintomatologia dell’ASD è molto variabile da un individuo all’altro, per questo motivo sono stati introdotti nuovi criteri diagnostici con la quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali dell'American Psychiatric Association (DSM-5) adatti ad analizzare questa complessità. La personalizzazione della terapia farmacologica è necessaria non solo per la varietà della sintomatologia, ma anche per l’elevata incidenza di altre comorbilità nel paziente, come ad esempio il Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività (ADHD) ed il disturbo d’ansia generalizzato. Questo progetto di tesi si propone di analizzare il profilo di tollerabilità ed efficacia dei farmaci ad oggi prescrivibili secondo le Linee Guida Nazionali italiane, e di affrontare alcuni trattamenti sperimentali, come la naringenina in nanoparticelle, l’ossitocina per via intranasale, e alcuni composti naturali come il Ginko Biloba, che potrebbero avere una potenzialità terapeutica nel trattamento dell’ASD. Inoltre, data l’elevata incidenza di disturbi gastrointestinali nei pazienti autistici, verranno approfondite alcune strategie terapeutiche utili nell’alleviare la sintomatologia gastrointestinale, come i probiotici e il trapianto di microbiota intestinale, che si stanno rivelando anche particolarmente utili nel modulare indirettamente alcuni aspetti neurologico-comportamentali tipici dell’ASD.