Asimmetrie cerebrali nel Disturbo dello Spettro dell'aAutismo: alla ricerca di un biomarker

The incidence of Autism Spectrum Disorder (ASD) has significantly increased in the last few years. ASD is an extremely heterogeneous disorder of which not all the social and genetic mechanisms that can lead to its onset, nor the specific neural mechanisms that underlie it, have yet been highlighted. This disorder is characterized by deficits that affect the domain of communication and the domain of reciprocal social interactions, with also the presence of narrow interests and repetitive behaviors. Recently, in the literature there has been an increasing amount of evidence highlighting the differences in functional brain connectivity - i.e. how much two regions of the brain are functionally connected - between subjects with autism and typically developing subjects; several of these evidences specifically report asymmetries in lateralization between the two hemispheres between patients with ASD and control subjects. However, it is still difficult to determine which results may be specifically characterizing the brain of people with ASD and may therefore be useful in the identification of a neural biomarker for an early and effective identification of the disorder. Starting from the previous literature, we tried to identify some patterns of brain connectivity that may help in distinguishing patients with ASD from controls - with particular emphasis on possible asymmetric activations - with the aim of contributing to a future identification of neural biomarkers characterizing the disorder. Specifically, we went to select some brain regions of particular interest for ASD, namely the thalamus, the insula and the anterior cingulate cortex: we then analyzed their functional and effective connectivity to assess whether there were different brain lateralizations between subjects with ASD and control subjects using resting state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI) provided by the ABIDE database. The results showed patterns of hypoconnectivity and hyperconnectivity between the left and right components of the regions examined and opposite patterns of effective connectivity between subjects with ASD and the control group. These results may be useful to explain the difficulties in social interactions evidenced in autistic people together with sensory hypersensitivity and stereotyped behaviors, moreover they could help future research in identifying a biomarker.

Negli ultimi anni l'incidenza del Disturbo dello spettro dell’autismo (Autism Spectrum Disorder, ASD) è notevolmente aumentata. L'ASD è un disturbo estremamente eterogeneo del quale non sono ancora stati evidenziati tutti i meccanismi sociali e genetici che possono portarne l’insorgenza, né tantomeno gli specifici meccanismi neurali che lo sottendono. Questo disturbo è caratterizzato da deficit che riguardano il dominio della comunicazione ed il dominio delle interazioni sociali reciproche, con anche la presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Di recente nella letteratura sono aumentate le evidenze che sottolineano le differenze di connettività cerebrale funzionale - ovvero quanto due regioni del cervello sono funzionalmente collegate - tra soggetti affetti da autismo e soggetti normotipici; diverse di queste evidenze riportano nello specifico asimmetrie nella lateralizzazione tra i due emisferi tra pazienti con ASD e soggetti di controllo. Resta però ancora difficile stabilire quali risultati possano essere specificamente caratterizzanti il cervello delle persone con ASD e possano dunque risultare utili nell’individuazione di un biomarker neurale ai fini di una precoce ed efficace identificazione del disturbo. Partendo dalla letteratura precedente abbiamo cercato di identificare alcuni pattern di connettività cerebrale che possano aiutare nel distinguere i pazienti con ASD dai controlli - ponendo particolare enfasi su possibili attivazioni asimmetriche - con lo scopo di contribuire ad una futura individuazione di biomarker neurali caratterizzanti il disturbo. Nello specifico siamo andati a selezionare alcune regioni cerebrali di particolare interesse per l’ASD, ovvero il talamo, l’insula e la corteccia cingolata anteriore: abbiamo quindi analizzato la loro connettività funzionale ed effettiva per valutare se esistessero delle lateralizzazioni cerebrali diverse tra i soggetti con ASD e i soggetti di controllo usufruendo delle immagini di Risonanza Magnetica Funzionale a riposo (rs-fMRI) messe a disposizione dal database ABIDE. I risultati hanno mostrato dei pattern di ipoconnettività e iperconnettività tra le componenti destre e sinistre delle regioni prese in esame e dei pattern opposti di connettività effettiva tra soggetti con ASD e il gruppo di controllo. Questi risultati possono risultare utili per spiegare le difficoltà nelle interazioni sociali evidenziate negli autistici insieme all’ipersensibilità sensoriale e i comportamenti stereotipati, inoltre potrebbero essere d’aiuto per le ricerche future nell’identificazione di un biomarker.