Analisi della variabilità del gene TRPV4 in gatti di razza Scottish

Introduzione: I gatti Scottish Fold sono gatti noti per la loro caratteristica forma delle orecchie, ma anche, per alcuni di loro, per le difficoltà locomatorie dovute ad una malattia osteo-articolare: l’ostecondrodisplasia. La mutazione responsabile delle orecchie piegate (Fd, da Fold) è infatti anche la causa di un difetto di ossificazione endocondrale di alcune ossa di arti e colonna vertebrale. Inizialmente si pensava che solo i soggetti omozigoti per il carattere Fold (Fd/Fd) presentassero l’osteocondrodisplasia, ma anche i gatti eterozigoti (Fd/fd) potrebbero soffrire delle stesse anomalie. Data la gravità della sintomatologia è vietato l’allevamento di soggetti omozigoti per il carattere Fold e sono necessari accoppiamenti tra eterozigoti, che manifestano comunque la mutazione delle orecchie, ed omozigoti recessivi (fd/fd), che non presentano la mutazione ed hanno quindi le orecchie dritte (Scottish Straight). Obiettivi: Il nostro studio si pone come obiettivo quello di studiare i soggetti dal punto di vista genetico, per evidenziare la corretta assenza di soggetti omozigoti per il gene Fd (Fd/Fd), e successivamente di valutare, attraverso esami radiografici, l’eventuale presenza di alterazioni scheletriche anche nei soggetti eterozigoti (Fd/fd). Materiali e metodi:Sono stati presi in esame quattordici gatti di razza Scottish, tra Fold e Straight, in modo da avere una popolazione eterogenea e valutare se anche i soggetti Straight corrispondevano in modo genetico all’assenza della mutazione Fd. È stata eseguita l’estrazione del DNA, amplificazione mediante PCR, sequenziamento e successivamente visita clinica ed esami radiografici su alcuni soggetti. Risultati e Considerazioni: Ciò che è emerso dal punto di vista genetico è che vi era perfetta corrispondenza tra i caratteri fenotipici e il genotipo. E tutti i soggetti che presentavano il fenotipo orecchie piegate risultavano geneticamente eterozigoti. L’utilità di questo test è quindi quella di genotipizzare i gatti per garantire e verificare che nessun allevatore abbia fatto accoppiare due gatti Fold tra di loro. Dall’analisi radiografica invece non sono emerse evidenti alterazioni dal punto di vista scheletrico negli animali selezionati. Bisogna tener conto però che questi soggetti non presentano un’età avanzata, e la letteratura fa riferimento ad una insorgenza più tardiva dell’osteocondrodisplasia nei soggetti eterozigoti, rispetto agli omozigoti. Sicuramente studi più approfonditi e valutazione cliniche e radiografiche continuative durante la vita degli animali potrebbero chiarire l’insorgenza e lo sviluppo della malattia; insieme ad una più approfondite valutazione genetica degli alleli coinvolti.