LA PERCEZIONE E LA QUALITÀ DI VITA DELLE GIOVANI DONNE AFFETTE DA MUTAZIONE GENETICA PALB-B2: UNO STUDIO QUALITATIVO

Introduction. Breast cancer in young women, under 40, has become an exponentially growing phenomenon worldwide. Over 60,000 women each year face this disease at a particularly sensitive time in their lives. This is when most of the personal, professional and family planning commitments come together, particularly the desire and search for motherhood. Therefore, in addition to the innate complexity of this pathology, the dimension of age, in this context, turns out to be an aggravating factor, with not only clinical but also biological and psychological peculiar characteristics, which differ and influence the quality of life in a different way. Objectives. To describe the experience of illness of these young women affected by breast cancer and with a positive genetic mutation Palb2, investigating the perception of quality of life, in order to be able to structure a care pathway that takes into account the personal needs of each woman. Method. A qualitative phenomenological research was carried out. The data were collected through the use of a semi-structured interview consisting of 4 questions in which the women were asked to describe their experience of the disease throughout the diagnostic and therapeutic process up to follow-up. From the analysis of the interviews some common problems emerged that influenced in a negative way not only the experience of the disease, but also the perception of the quality of life of these young women who developed breast cancer following the positivity to the genetic mutation Palb2.These arguments were grouped within four main categories of meaning: 1) Need of emotional support; 2) Maternity; 3) Nutrition; 4) Need of information. Conclusion. This study has shown that the overall quality of life of young women who have developed a breast cancer related to genetic mutation is compromised from different points of view: psychological, physical and social. Therefore, from this qualitative research it can be deduced that it is necessary to develop personalised care pathways that keep in mind the primary needs of the person assisted, thus guaranteeing a better quality of life. Key words. Breast cancer; genetic mutation; psychological support; maternity.

Introduzione. Il tumore al seno al seno nelle giovani donne, ovvero under 40, è un fenomeno caratterizzato da una crescita esponenziale in tutto il mondo. Oltre 60.000 donne ogni anno fronteggiano questa patologia in un momento particolarmente delicato della vita. Quando generalmente si racchiudono la maggior parte degli impegni personali, professionali e di pianificazione familiare, in particolare il desiderio e la ricerca di maternità. Pertanto, oltre all’innata complessità di tale patologia, la dimensione dell’età, in questo contesto risulta essere un’aggravante, con delle caratteristiche non solo cliniche ma anche biologiche e psicologiche peculiari, che si differenziano e influenzano la qualità di vita in modo differente. Obiettivi. Descrivere l’esperienza di malattia di queste giovani donne colpite dal tumore al seno e con mutazione genetica positiva Palb2, indagando la percezione della qualità di vita, al fine di poter strutturare un percorso assistenziale che tenga conto delle esigenze personali di ogni singola donna. Metodo. È stata condotta una ricerca qualitativa fenomenologica. I dati sono stati raccolti mediante l’utilizzo di un’intervista semi-strutturata costituita da quattro domande in cui è stato chiesto alle donne di raccontare il loro vissuto di malattia durante tutto il percorso diagnostico-terapeutico fino al follow-up. Risultati. Dall’analisi delle interviste sono emerse delle problematiche comuni che hanno influenzato in modo negativo non solo il vissuto di malattia, ma anche la percezione della qualità di vita di queste giovani donne che hanno sviluppato il tumore della mammella a seguito della positività alla mutazione genetica Palb2.Queste argomentazioni sono state raggruppate all’interno di quattro categorie di senso principali : 1) Bisogno di supporto emotivo; 2) Maternità 3) Alimentazione; 4) Bisogno informativo. Discussione. Questo studio ha permesso di evidenziare come la qualità globale della vita delle giovani donne che hanno sviluppato una neoplasia della mammella correlata a mutazione genetica sia compromessa sotto differenti punti di vista: psicologico, fisico e sociale. Pertanto, da questa ricerca qualitativa si può evincere la necessità di sviluppare dei percorsi assistenziali personalizzati, che tengano a mente i bisogni primari della persona assistita, garantendo in questo modo una percezione della qualità di vita migliore. Parole chiave. Tumore della mammella; mutazione genetica; supporto psicologico; maternità.