La qualità di vita del paziente con Miastenia Gravis: una revisione della letteratura

2 ENGLISH ABSTRACT 2.1 Introduction Myasthenia gravis is an autoimmune disease caused by the presence of specific antibodies that affect different postsynaptic components of the neuromuscular junction and is characterized by the presence of muscle weakness due to impairment of the neuromuscular junction. The thymus and pathogenic autoantibodies directed at the acetylcholine receptor play a central role in the etiopathogenesis. During the course of the disease are observed the involvement of the extraocular muscles and/or the elevator eyelids. Ocular symptoms are usually associated with weakness of the orofacial, bulbar, extremity, neck, and/or respiratory muscles. Typically symptoms are fluctuating with intensity varying from one day to the next or even from hour to hour. The age of onset varies from childhood to late adulthood, with peaks in younger adult women and older men. The goal of the study is to conduct a literature review in order to provide more guidelines on the management of the quality of life of patients affected by Miasthenes Gravis and their family network. 2.2 Materials and methods A literature review was conducted using the PubMed ® databases, I also used the official website of the A.M. association and the texts of Dr. Ricciardi Roberta and Fontana Giovanni Paolo (Living Myasthenia). 2.3 Results It has shown that Myasthenia has an impact on the quality life of patients, caregivers and families around them. Moreover it impacts on psychological, social and economic levels. It was highlighted that the support of family and experts, that can give advices and many useful information, can affect the quality of life in a positive way. 2.4 Discussion It is appropriate to inform patients in deep about this pathology as there are not many scientific evidence in the literature regarding the quality life of patients affected by Myasthenia gravis. It is also important to reassure patients (whose disease is the subject of this research) with the purpose of improving the life quality as much as possible. 2.5 Keywords Myasthenia Gravis, quality of life, caregiver, nursing care, home care.

1 ABSTRACT 1.1 Introduzione La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune causata dalla presenza di anticorpi specifici che colpiscono diverse componenti postsinaptiche della giunzione neuromuscolare ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza muscolare. Nell'eziopatogenesi gioca un ruolo centrale il timo e gli autoanticorpi patogeni diretti al recettore dell'acetilcolina. Durante il decorso della malattia si osserva il coinvolgimento dei muscoli extraoculari e/o degli elevatori delle palpebre. I sintomi oculari sono solitamente associati a debolezza dei muscoli orofacciali, bulbari, degli arti, del collo e/o respiratori. In genere, i sintomi sono fluttuanti, con intensità variabile da un giorno all'altro o anche da ore ad ore. L'età di esordio varia dall'infanzia alla tarda età adulta, con picchi nelle donne adulte più giovani e negli uomini più anziani. L’obiettivo dello studio è quello di condurre una revisione della letteratura allo scopo di fornire maggiori indicazioni circa la gestione della qualità di vita del paziente affetto da Miastenia Gravis e della sua rete familiare. 1.2 Materiali e metodi È stata condotta una revisione della letteratura utilizzando la banca dati PubMed®, inoltre ho utilizzato il sito ufficiale dell’associazione A.M. ed i testi della Dott.ssa Ricciardi Roberta e Fontana Giovanni Paolo (Vivere la Miastenia). 1.3 Risultati È emerso che la Miastenia Gravis impatta sulla qualità di vita dei pazienti, dei caregiver e della famiglia che li circonda. Impatta sia a livello psicologico, sia a livello sociale ed economico. È stato messo in evidenza come il supporto familiare e dei professionisti, con l’aiuto di consigli e di maggiori informazioni, possa inficiare in modo positivo sulla qualità di vita.  1.4 Discussione Dalla revisione si è notato come sia opportuno informare i pazienti in modo approfondito in quanto in letteratura esistono poche evidenze scientifiche riguardanti la qualità di vita dei pazienti con Miastenia Gravis. Inoltre, è importante fornire rassicurazioni ai soggetti in considerazione con lo scopo di migliorare il più possibile la qualità di vita. 1.5 Parole chiave Miastenia Gravis, qualità della vita, caregiver, assistenza infermieristica, assistenza domiciliare.