Il cromosoma 8 è tra i primi autosomi umani ad essere stato completamente sequenziato e assemblato da telomero a telomero. Tale sequenziamento ha permesso la decodifica di alcune lacune, non risolte dal sequenziamento del Genoma Umano, di circa 3 milioni di pb. Tra queste regioni sono state evidenziate un array alfa satellite centromerico ed una lacuna contenente un polimorfismo nel cluster del gene per le beta-defensine che rivela un coinvolgimento dell'autosoma in alcune malattie genetiche ed immunitarie(psoriasi, Morbo di Chron). Lo studio, condotto da Logsdon, è stato svolto parallelamente sull'uomo, il macaco, l'orango tango e lo scimpanzè, e dall'analisi comparativa è emerso che la struttura del centromero si è evoluta con simmetria stratificata con ripetizioni altamente identiche che si espandono spingendo le porzioni più antiche e divergenti verso la periferia.

Evoluzione del cromosoma 8 umano

LAMONACA, EMANUELA
2020/2021

Abstract

Il cromosoma 8 è tra i primi autosomi umani ad essere stato completamente sequenziato e assemblato da telomero a telomero. Tale sequenziamento ha permesso la decodifica di alcune lacune, non risolte dal sequenziamento del Genoma Umano, di circa 3 milioni di pb. Tra queste regioni sono state evidenziate un array alfa satellite centromerico ed una lacuna contenente un polimorfismo nel cluster del gene per le beta-defensine che rivela un coinvolgimento dell'autosoma in alcune malattie genetiche ed immunitarie(psoriasi, Morbo di Chron). Lo studio, condotto da Logsdon, è stato svolto parallelamente sull'uomo, il macaco, l'orango tango e lo scimpanzè, e dall'analisi comparativa è emerso che la struttura del centromero si è evoluta con simmetria stratificata con ripetizioni altamente identiche che si espandono spingendo le porzioni più antiche e divergenti verso la periferia.
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