Hypertrophic Cardiomyopathy is a disease of the heart muscle characterized by generally asymmetric hypertrophy of the left ventricle, not due to conditions of increased load. HCM is the most common cardiomyopathy, with an incidence of about 1 in 500. The stratification of arrhythmic risk, particularly the role of genetics, and the management of arrhythmias, both atrial and ventricular, in this disease are complex and still under intense study. The objective of this single-center study is to describe the population of patients with HCM referred to the AOU Città della Salute e della Scienza, with a particular focus on the role of genetics in the stratification of arrhythmic risk and the management of ventricular and supraventricular arrhythmias. Anamnestic, genetic, diagnostic, and outcome data of HCM patients referred to the AOU Città della Salute e della Scienza from 2019 to 2023 were collected and analyzed. The study included a total of 113 patients, 70% of whom were male, with an average age of disease onset of 47 ± 17 years. Family history was positive for CMP in 56% and for SCD in 21%. The NYHA class at the first evaluation was 2 ± 0.7. Forty-six patients had atrial fibrillation, of which 31 were paroxysmal/persistent and 15 were permanent. Nineteen underwent AF ablation (63% single procedure, 21% two procedures, 11% three procedures, and 5% four procedures). Nineteen percent had experienced NSVT episodes, and 12% had major arrhythmias. Three patients had undergone VT ablation. The average IVS values were 15.4 ± 3.8 mm, 13% had a maximum thickness between 20 and 29 mm, and none exceeded 30 mm; the average EF was 55 ± 12.6%. Eighty-five percent presented with at least mild left atrial dilation, 62% moderate, and 45% severe. MRI was performed in 70 patients and showed LGE in 37 (69%) patients, including 16 with LGE in the basal septum. Genetic investigation was negative in 40 patients, positive for VUS in 29, and 44 patients had LP/P variants. One-year follow-up data are available for 77 patients. At one year, two patients had new atrial arrhythmias (AFL). Of the patients with a non-permanent form of AF, 50% had new episodes after one year. Ten percent had new episodes of NSVT, and no patient had episodes of VT/VF or ICD interventions. Nineteen patients were hospitalized for cardiovascular causes, 17 of whom for heart failure; four patients underwent heart transplantation, one patient had a stroke, one patient had an LVAD implanted, and one patient died from cardiovascular causes. The average duration of follow-up after the first evaluation was 17 months, during which there were nine deaths (average age at death 59 ± 19 years) and seven patients were transplanted (average age 63 ± 4 years). Finally, it emerged that a positive genotype is associated with an earlier age of disease onset. There was also a lower arrhythmia-free survival rate in patients with a positive genotype compared to those with a negative genotype. Considering only atrial arrhythmias, a significantly earlier onset was observed in patients with LP/P variants compared to those with VUS or a negative genetic result. In conclusion, symptoms combined with the assessment of the structural and genetic substrate constitute the basis for risk stratification. Adequate management of both supraventricular and ventricular arrhythmias is crucial to avoid major arrhythmic events and to limit disease progression with structural remodeling phenomena. The management of arrhythmias involves a combined approach of pharmacological treatments and transcatheter ablation procedures of the arrhythmic substrate.
La Cardiomiopatia Ipertrofica è una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata da un’ipertrofia generalmente asimmetrica del ventricolo sinistro non dovuta a condizioni di aumentato carico. La HCM rappresenta la cardiomiopatia più comune con un’incidenza di circa 1:500. La stratificazione del rischio aritmico, ed in particolare il ruolo della genetica, e la gestione delle aritmie, sia atriali che ventricolari, in questa patologia sono complesse e ancora in fase di inteso studio. L’obiettivo di questo studio monocentrico è quello di descrivere la popolazione di pazienti affetti da HCM afferenti presso l’AOU Città della Salute e della Scienza, con un particolare focus sul ruolo della genetica nella stratificazione del rischio aritmico e sulla gestione delle aritmie ventricolari e sopraventricolari. Sono stati raccolti e analizzati i dati anamnestici, genetici, di diagnostica e di outcome dei pazienti HCM afferenti all’AOU Città della Salute e della Scienza dal 2019 al 2023. Lo studio ha incluso un totale di 113 pazienti, di cui il 70% di sesso maschile, l’età media di manifestazione di malattia era di 47±17 anni. La familiarità è risultata positiva per CMP nel 56% per SCD nel 21%. La classe NYHA alla prima valutazione era 2±0.7. 46 pazienti avevano fibrillazione atriale, di cui 31 parossistica/persistente e 15 permanente. 19 hanno subito un’ablazione di FA (63%singola procedura,il 21% 2 procedure, l’11% 3 procedure e il 5% 4 procedure).Il 19% avevano avuto episodi di TVNS e il 12% aritmie maggiori. 3 pazienti avevano subito ablazione di TV. I valori medi di IVS erano di 15.4± 3.8, il 13% presentava uno spessore massimo tra 20 e 29 mm, nessuno oltre i 30mm; FE media 55±12.6%; L’85% presentava un quadro di dilatazione atriale sinistra almeno lieve, 62% moderata e 45% severa. La RMN è stata eseguita in 70 pazienti e ha mostrato un LGE in 37 (69%) pazienti compresi 16 con LGE nel setto basale. L’indagine genetica è risultata negativa in 40 pazienti, positiva per VUS in 29 e 44 pazienti presentavano varianti LP/P. I dati di follow-up ad 1 anno sono disponibili per 77 pazienti. Ad un anno, in 2 pazienti c’è stata l’insorgenza di nuove aritmie atriali (FLA) Dei pazienti che presentavano una forma non permanente di FA il 50% ha avuto nuovi episodi ad un anno. Il 10% ha avuto nuovi episodi di TVNS, nessun paziente ha avuto episodi di VT/VF o interventi dell’ICD. 19 pazienti sono stati ospedalizzati per cause CV di cui 17 pazienti per scompenso,4 pazienti hanno subito un trapianto cardiaco, 1 paziente ha avuto uno stroke, ad 1 paziente è stato impiantato un LVAD e 1 paziente è morto per cause cardiovascolare. La durata media del follow-up dopo la prima valutazione è stata di 17 mesi durante i quali si sono verificati 9 decessi (età media al decesso 59 19 anni) e 7 pazienti sono stati trapiantati (età media 63 4 anni). Infine, è emerso come il genotipo positivo sia correlato ad una più precoce età di insorgenza della malattia. È risultata anche una minore sopravvivenza libera da aritmie, nei pazienti con genotipo positivo rispetto ai pazienti con genetica negativa. Considerando solo le aritmie atriali è stata evidenziata una significativa precocità di insorgenza nei pazienti con varianti LP/P rispetto ai pazienti con VUS o genetica negativa. In conclusione, i sintomi, combinati con la valutazione del substrato strutturale e genetico, costituiscono il fondamento per una stratificazione del rischio. Fondamentale è poi l’adeguata gestione delle aritmie sia sopraventricolari che ventricolari, al fine di evitare eventi aritmici maggiori e limitare la progressione della malattia con fenomeni di rimodellamento strutturale. La gestione delle aritmie prevede un approccio combinato di trattamenti farmacologici e di procedure di ablazione transcatetere del substrato aritmico.
Stratificazione del rischio aritmico e gestione delle aritmie nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica
ULLA, ELISABETH SABRINA
2023/2024
Abstract
La Cardiomiopatia Ipertrofica è una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata da un’ipertrofia generalmente asimmetrica del ventricolo sinistro non dovuta a condizioni di aumentato carico. La HCM rappresenta la cardiomiopatia più comune con un’incidenza di circa 1:500. La stratificazione del rischio aritmico, ed in particolare il ruolo della genetica, e la gestione delle aritmie, sia atriali che ventricolari, in questa patologia sono complesse e ancora in fase di inteso studio. L’obiettivo di questo studio monocentrico è quello di descrivere la popolazione di pazienti affetti da HCM afferenti presso l’AOU Città della Salute e della Scienza, con un particolare focus sul ruolo della genetica nella stratificazione del rischio aritmico e sulla gestione delle aritmie ventricolari e sopraventricolari. Sono stati raccolti e analizzati i dati anamnestici, genetici, di diagnostica e di outcome dei pazienti HCM afferenti all’AOU Città della Salute e della Scienza dal 2019 al 2023. Lo studio ha incluso un totale di 113 pazienti, di cui il 70% di sesso maschile, l’età media di manifestazione di malattia era di 47±17 anni. La familiarità è risultata positiva per CMP nel 56% per SCD nel 21%. La classe NYHA alla prima valutazione era 2±0.7. 46 pazienti avevano fibrillazione atriale, di cui 31 parossistica/persistente e 15 permanente. 19 hanno subito un’ablazione di FA (63%singola procedura,il 21% 2 procedure, l’11% 3 procedure e il 5% 4 procedure).Il 19% avevano avuto episodi di TVNS e il 12% aritmie maggiori. 3 pazienti avevano subito ablazione di TV. I valori medi di IVS erano di 15.4± 3.8, il 13% presentava uno spessore massimo tra 20 e 29 mm, nessuno oltre i 30mm; FE media 55±12.6%; L’85% presentava un quadro di dilatazione atriale sinistra almeno lieve, 62% moderata e 45% severa. La RMN è stata eseguita in 70 pazienti e ha mostrato un LGE in 37 (69%) pazienti compresi 16 con LGE nel setto basale. L’indagine genetica è risultata negativa in 40 pazienti, positiva per VUS in 29 e 44 pazienti presentavano varianti LP/P. I dati di follow-up ad 1 anno sono disponibili per 77 pazienti. Ad un anno, in 2 pazienti c’è stata l’insorgenza di nuove aritmie atriali (FLA) Dei pazienti che presentavano una forma non permanente di FA il 50% ha avuto nuovi episodi ad un anno. Il 10% ha avuto nuovi episodi di TVNS, nessun paziente ha avuto episodi di VT/VF o interventi dell’ICD. 19 pazienti sono stati ospedalizzati per cause CV di cui 17 pazienti per scompenso,4 pazienti hanno subito un trapianto cardiaco, 1 paziente ha avuto uno stroke, ad 1 paziente è stato impiantato un LVAD e 1 paziente è morto per cause cardiovascolare. La durata media del follow-up dopo la prima valutazione è stata di 17 mesi durante i quali si sono verificati 9 decessi (età media al decesso 59 19 anni) e 7 pazienti sono stati trapiantati (età media 63 4 anni). Infine, è emerso come il genotipo positivo sia correlato ad una più precoce età di insorgenza della malattia. È risultata anche una minore sopravvivenza libera da aritmie, nei pazienti con genotipo positivo rispetto ai pazienti con genetica negativa. Considerando solo le aritmie atriali è stata evidenziata una significativa precocità di insorgenza nei pazienti con varianti LP/P rispetto ai pazienti con VUS o genetica negativa. In conclusione, i sintomi, combinati con la valutazione del substrato strutturale e genetico, costituiscono il fondamento per una stratificazione del rischio. Fondamentale è poi l’adeguata gestione delle aritmie sia sopraventricolari che ventricolari, al fine di evitare eventi aritmici maggiori e limitare la progressione della malattia con fenomeni di rimodellamento strutturale. La gestione delle aritmie prevede un approccio combinato di trattamenti farmacologici e di procedure di ablazione transcatetere del substrato aritmico.| File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.14240/3073