lncRNA Gomafu e la patogenesi della Schizofrenia

La schizofrenia è una malattia neuropsichiatrica altamente invalidante, che colpisce l'1% della popolazione mondiale. Col passare degli anni, sempre più ricerche si sono indirizzate alla scoperta della causa scatenante, ma senza successo. I ricercatori sospettano che regolazioni anomale di alcuni lncRNA, tra cui Gomafu (anche chiamato MIAT), altamente espresso nelle iPSC, abbiano come conseguenza quella di alterare i normali processi di splicing di vari geni, collegati con la schizofrenia, quali DISC-1 e ERBB4. Ciò è stato ulteriormente confermato grazie ad esperimenti di over-espressione e knock-down di Gomafu, che portano, nel secondo caso, ad over-espressione delle varianti di splicing di DISC-1 e ERBB4. Tramite EMSA, i ricercatori sono riusciti ad appurare il legame diretto di Gomafu con QKI, collegato con la schizofrenia Inoltre, è stato riscontrato che in pazienti post-mortem affetti da schizofrenia, i livelli di Gomafu siano significativamente ridotti nel giro temporale superiore rispetto ai casi sani. Ulteriori passi avanti in studi futuri permetteranno di perfezionare le terapie molecolari e dare speranza ai pazienti di poter curare questa patologia, attualmente non possibile.