La persistenza della lattasi

Sino a circa quarant'anni fa era credenza comune che tutti gli adulti potessero digerire il latte, tuttavia evidenze scientifiche e studi genomici hanno rivelato che solo il 35% degli esseri umani adulti ha la capacità di digerire e metabolizzare il latte. L'enzima responsabile della digestione di questo alimento è chiamato lattasi, esso scinde lo zucchero del latte, il lattosio, nelle sue due componenti monosaccaridiche che potranno poi essere assorbite e metabolizzate. Gli individui che posseggono questo enzima per tutta la durata della vita mostrano una persistenza della lattasi, una mutazione che permette la continua produzione dell'enzima lattasi, che li rende quindi capaci di digerire il latte. In condizioni normali, la lattasi è molto presente nel neonato mentre tende a non essere più prodotta man a mano che il bambino cresce, fino quasi a scomparire del tutto nell'adulto. Questa scoperta ha portato i genetisti ad approfondire i meccanismi molecolari per cui alcune persone riescono a mantenere questo enzima mentre altre no, ed inoltre ha fatto luce sulle possibili spiegazioni del perché, del come e del quando questa mutazione sia comparsa. Il gene che porta alla sintesi della lattasi si trova sul cromosoma 2 e viene finemente regolato dal gene MCM6. Questo gene contiene molteplici polimorfismi a singolo nucleotide che hanno profondi effetti sulla produzione dell'enzima lattasi. Tuttavia la distribuzione e prevalenza degli alleli responsabili della persistenza della lattasi sono molto variabili nei diversi gruppi di popolazioni mondiali: la frequenza più alta si trova nelle popolazioni europee mentre risulta assente nella maggior parte della popolazione cinese, giapponese e africane. Sono quindi stati presi in esame degli studi antropologici che mostrassero quando l'uomo preistorico avesse cominciato a fare uso di latte nella sua alimentazione. Ipotizzando i possibili spostamenti migratori delle popolazioni dell'epoca si è risaliti alle possibili ragioni per cui ci sia un tasso così alto di persistenza della lattasi in Europa. È stato successivamente evidenziato che, sebbene le popolazioni africane mostravano un basso tasso dell'allele europeo che portava alla persistenza della lattasi, molti di essi erano in grado di digerire il latte. Si è quindi individuato un allele alternativo che portava alla persistenza della lattasi in queste popolazioni. Come e perché siano presenti due alleli diversi è stato solo possibile ipotizzarlo ed è attualmente ancora in corso di studio.