IL NURSING NELL’ASSISTENZA ALLA FAMIGLIA DI UN BAMBINO CON LA SINDROME DI DOWN: STRATEGIE TERAPEUTICHE PER IL MIGLIORAMENTO DELLA QUALITA DELLA VITA

Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic mutation in which chromosome 21 is over-numbered. The somatic features of a person with Down's syndrome are characterised by a typical facial appearance, including a small chin, macroglossia and a flat nasal bridge. Trisomy 21 is also associated with mental retardation, thyroid dysfunction, gastrointestinal diseases, congenital heart disease, visual and hearing impairments and immunosuppression resulting in an increased risk of infection. According to data, 1 child in every 1,200 births in Italy is affected. The estimate is around 500 births a year for a total of 38,000 people in our country. The birth of a disabled child is considered a highly traumatic and stressful event for the family. Caring for, raising and educating a child with Down's Syndrome often has great repercussions on the parents' lives, in various areas, as well as confronting them with a great number of emotions, choices and unknowns. A literature review was conducted using databases such as PubMed, Cochrane Library, NHS Evidence, Embase. By combining the results of the search strings, all duplicate articles and those whose title and abstract were not relevant were excluded. The criteria were: - relevance to the topic of study: the nursing approach both in the family context; and on the care of the patient with the syndrome - English language - Type of study: literature review, qualitative studies, observational studies. Overall the literature review was based on 12 articles of which 4 systematic reviews, 3 qualitative studies, 2 cross-sectional studies of which 1 mixed method, 1 cross-sectional study, 1 intervention study, 1 qualitative court study and 1 qualitative descriptive study; which will be cited in the text and reported in the final reference list. This review shows the importance of a trusting relationship between nurses and family members based on listening and emotional support. Health promotion and care education play a vital role in the health and autonomy of the family. Theoretical knowledge is the basis for such users, as is an understanding of interdisciplinary working.

La Sindrome di Down detta anche trisomia 21 è una mutazione genetica in cui il cromosoma 21 è sopra numerato. I tratti somatici di un soggetto affetto da Sindrome di Down caratterizzano una facies tipica in cui si riconoscono, tra gli altri, mento piccolo, macroglossia e ponte nasale piatto. Alla trisomia 21 si correlano, inoltre, ritardo mentale, disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi, uditivi e immunosoppressione che sfocia nell’aumentato rischio di incorrere in infezioni. Stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all'anno per un totale di 38.000 persone nel nostro Paese. La nascita di un bambino disabile è considerata, per la famiglia, come un evento altamente traumatico e stressante. Spesso il prendersi cura, il crescere e l’educare un bambino affetto da Sindrome di Down comporta delle grandi ripercussioni sulla vita dei genitori, in vari ambiti, così come il confronto con una grande quantità di emozioni, scelte ed incognite. È stata condotta una revisione della letteratura mediante l’utilizzo di banche dati come PubMed, Cochrane Library, NHS Evidence, Embase. Combinando i risultati delle stringhe di ricerca, sono stati esclusi tutti gli articoli doppi e quelli il cui titolo e abstract non risultava pertinente. I criteri di riferimento sono stati: - pertinenza al tema di studio: l’approccio infermieristico sia nel contesto famigliare; che sulla presa in carico del paziente con la Sindrome - Lingua inglese - Tipologia di studio: revisione della letteratura, studi qualitativi, studi osservazionali. Complessivamente la revisione della letteratura si è basata su 12 articoli di cui 4 revisioni sistematiche, 3 studi qualitativi, 2 studi trasversali di cui 1 a metodo misto, 1 studio trasversale, 1 studio di intervento, 1 studio qualitativo di corte e 1 studio descrittivo qualitativo; che saranno citati nel testo e riportati nella lista delle referenze finali. Questa revisione mostra l'importanza di una relazione di fiducia tra infermieri e familiari basata sull'ascolto e sul supporto emotivo. La promozione della salute e l'educazione alla cura giocano un ruolo vitale per la salute e l'autonomia della famiglia. La conoscenza teorica è la base per tali utenti, così come la comprensione del lavoro interdisciplinare.