ASSISTENZA ALLA PERSONA CON DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

INTRODUZIONE ED OBIETTIVO: L'obiettivo dell'elaborato è definire il percorso diagnostico terapeutico e assistenziale delle distrofie muscolari, con particolare attenzione alla distrofia muscolare di Duchenne, attraverso l'identificazione dei segni clinici e dei sintomi caratteristici. Definire inoltre le principali complicanze derivanti da questo tipo di malattia ed i trattamenti ad esse correlati. MATERIALI E METODI: L'elaborato è frutto di una revisione effettuata integrando evidenze scientifiche presenti in letteratura e manuali di carattere medico sull'argomento. RISULTATI E CONCLUSIONI: Il campo della genetica delle malattie neuromuscolari è in continua evoluzione come dimostra l'identificazione negli ultimi anni di moltissimi geni di malattia. La conoscenza delle basi genetiche di queste condizioni potrà contribuire a chiarire i meccanismi patogenetici implicati, oltre a essere preziosa per la consulenza genetica e si spera, per lo sviluppo futuro di eventuali approcci terapeutici. Due rimangono i cardini del trattamento dei pazienti con distrofia muscolare: evitare il prolungato riposo a letto e incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale. Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all'inattività e a mantenere una sana disposizione mentale.