Regioni di omozigosità nel genoma umano (Runs of Homozygosity): metodi e applicazioni

: Le regioni di omozigosità (Runs of Homozygosity, RoH) sono segmenti di omozigosi all'interno del genoma umano e vengono indagate sia in studi di genetica di popolazione, sia in quelli che cercano di identificare le cause genetiche delle patologie mendeliane, o regioni di suscettibilità genetica in patologie multifattoriali. Recenti studi hanno evidenziato la presenza di un eccesso di RoH lunghe all'interno di popolazioni chiuse in particolare nei cosiddetti isolati genetici. La presenza in questi isolati di soggetti più imparentati rispetto alle popolazioni aperte ha permesso la localizzazione di alcuni geni associati a malattie che si presentano in forma recessiva. Nel lavora si sono analizzati ed utilizzati due degli algoritmi principali per l'identificazione di RoH: uno basato su una finestra scorrevole e un altro basato su Hidden Markov Model (HMM). Questi metodi sono stati applicati a diversi dataset con lo scopo di caratterizzare le differenze presenti nella popolazione italiana sulla base delle RoH. Si è evidenziato una maggiore omozigosità all'interno della popolazione sarda mentre non si sono evidenziate ulteriori differenziazioni all'interno delle popolazioni peninsulari. Inoltre, si è cercata una eventuale associazione tra RoH e due diverse patologie, malattie cardiovascolari e mesotelioma. Per entrambe le patologie non si evidenziata, sui dataset disponibili, una correlazione tra la malattia e RoH.