Malattie genetiche e rare: prevalenza e caratteristiche dei pazienti riferiti ad una nuova unità di Nefrologia

Lo scopo principale della tesi è stato quello di quantificare il peso delle malattie genetiche e rare all'interno di un'unita di nefrologia di nuova apertura e senza selezione dei pazienti in base alla complessità delle malattie. La prevalenza di tali patologie arriva nella nostra casistica a sfiorare il 10% con importanti implicazioni cliniche; i pazienti sono mediamente 20 anni più giovani di quelli riferiti agli ambulatori di nefrologia e presentano una funzione renale mediamente più conservata.