Background Each forensic genetic investigation must necessarily end with a mathematical estimate of the probative weight of the genetic profiles observed, which requires precise knowledge of the allele/haplotype frequencies in the population of interest. Recently, however, contents and managing policies of frequency databases including genetic data for forensic use have been the subject of heavy criticism, with reference to the legitimacy of sample collection and the possible exposure of individuals and communities involved in the studies to various types of risk (re-identification, victimization of minorities or vulnerable groups, disclosure of sensitive information, etc…). Aim of the study The purpose of this study is to verify the effectiveness of the countermeasures progressively implemented to prevent the aforementioned risks by the community of forensic geneticists, including the recommendations for the ethical publication of studies of human genetic variability that have taken place over time (2010, 2020). Materials and methods To this end, a systematic review of all population studies published in the journal Forensic Science International: Genetics (FSIG), the official organ of the International Society for Forensic Genetics (ISFG), from its inception (2007) until November 2022, was carried out. The selection criterion was the search in the titles of the articles for the keyword "population" and/or the presence of nouns/adjectives referring to geographical toponyms (e.g. Europa/European) or to specific human groups (e.g. Yoruba/ Yoruban). In the individual studies, the parameters identified by the Forensic Databases Advisory Board (FDAB) of the ISFG as useful for classifying searches into "low", "medium", "high" risk were considered: informed consent; relevant ethics committee approval; type (academic/non-academic) and nationality of the institution that carried out the research (same or different from that of the sampling area); characteristics of the samples examined (voluntary donors, samples from biobanks and judicial cases); type of polymorphisms examined (aggregate allele frequencies, individual haplotypes, identifying/non-identifying markers); involvement of minorities or vulnerable groups. Results A total of 624 pertinent articles were retrieved. Challenging aspects in reviewed studies were found to be: studies conducted by research groups from foreign countries compared to the sampling one, without the involvement of local researchers (6% in the total sample, but 33% in studies on African populations); studies conducted on samples from judicial cases (3.5%). A highly significant positive correlation was also observed between the year of publication and the percentage of studies that explicitly obtained the informed consent of the subjects involved (p < 0.001) and the approval of research by the relevant ethics committee (p < 0.001). In particular, for the period 2021-2022, characterized by more stringent ethical publication rules, a significant (p < 0.001) reduction was observed in the percentage of "high/medium risk" studies according to the FDAB classification, which resulted to be the 35%, compared to 72% in the period 2010-2020 and 92% in the period 2007-2010. Conclusions The observed general trend is that of a clear improvement in the ethical quality of population genetics forensic studies published in FSIG in the period 2007-2022. However, the target of 100% of studies classifiable as low risk is not yet fully achieved. It is hoped that these data may represent an incitement to forensic researchers who participate in the scientific peer review process on a daily basis, so as to contribute to the assumption of full ethical awareness in the future evaluation of research concerning human genetic variability.
Background: Ogni indagine di genetica forense deve obbligatoriamente concludersi con una stima matematica del peso probatorio dei profili genetici osservati, che non può prescindere da una precisa conoscenza delle frequenze alleliche/aplotipiche nella popolazione d’interesse. Recentemente, tuttavia, le modalità di alimentazione e gestione dei database di frequenze genetiche ad uso forense sono state oggetto di pesanti critiche (legittimità di raccolta dei campioni, esposizione degli individui e delle comunità coinvolte a vari tipi di rischio come la re-identificazione, etc...) Obiettivi: Scopo di questo studio è verificare l’efficacia delle contromisure poste progressivamente in atto dalla comunità di scienziati forensi per prevenire questo tipo di rischio, in particolare le raccomandazioni per la pubblicazione etica di studi di variabilità genetica umana succedutesi nel tempo (2010, 2020). Materiali e metodi: A tale fine è stata effettuata una revisione sistematica di tutti gli studi di popolazione pubblicati, dalla sua nascita (2007) sino al novembre 2022, nella rivista FSIG, organo ufficiale dell’International Society for Forensic Genetics (ISFG). Quale criterio di selezione è stato utilizzato la ricerca nei titoli degli articoli della parola chiave “population” e/o la presenza di sostantivi/aggettivi riferibili a toponimi geografici o a specifici gruppi umani. Nei singoli studi sono stati presi in considerazione i parametri identificati dal Forensic Databases Advisory Board (FDAB) dell’ISFG come utili a classificare le ricerche in a “basso”, “medio”, “alto” rischio: consenso informato; approvazione di comitato etico; tipologia (accademica/non-accademica) e nazionalità dell’ente che ha effettuato la ricerca (uguale o diversa da quella dell’area di campionamento); caratteristiche dei campioni (donatori, campioni provenienti da biobanche e casistica giudiziaria); tipologia di polimorfismi esaminati (frequenze alleliche aggregate, aplotipi individuali, marcatori identificativi/non-identificativi); coinvolgimento di minoranze o gruppi vulnerabili. Risultati Sono stati esaminati 624 studi. Particolari punti di criticità sono risultati essere: studi condotti da gruppi di ricerca provenienti da nazione estere rispetta a quella di campionamento, senza coinvolgimento di ricercatori locali (6% nel campione totale, ma 33% negli studi su popolazioni africane); studi condotti su campioni provenienti dalla casistica giudiziaria (3.5%). Si è osservata una correlazione positiva fortemente significativa tra anno di pubblicazione e percentuale di studi che esplicitavano l’ottenimento di consenso informato dei soggetti coinvolti (p < 0.001) e l’approvazione della ricerca da parte di comitato etico pertinente (p < 0.001). In particolare, per il periodo 2021-2022, caratterizzato da regole etiche di pubblicazione più stringenti, vi è una significativa (p < 0.001) riduzione della percentuale di studi “ad alto/medio rischio” secondo la classificazione FDAB, che sono risultati essere il 35%, a fronte di 72% nel periodo 2010-2020 e 92% nel periodo 2007-2010. Conclusioni Il trend generale osservato è quello di un evidente miglioramento della qualità etica degli studi forensi di genetica di popolazione pubblicati in FSIG nel periodo 2007-2022. Tuttavia il target di 100% di studi classificabili a basso rischio non è ancora completamente raggiunto. Si auspica che i dati raccolti possano costituire uno spunto di riflessione per gli scienziati forensi che, quotidianamente, partecipano al processo di revisore tra pari, così da contribuire all’assunzione di una piena consapevolezza etica nella futura valutazione di ricerche aventi oggetto la variabilità genetica umana.
Genetica forense e di popolazione: una relazione dai profili complessi
DOMINICI, ALESSANDRA
2022/2023
Abstract
Background: Ogni indagine di genetica forense deve obbligatoriamente concludersi con una stima matematica del peso probatorio dei profili genetici osservati, che non può prescindere da una precisa conoscenza delle frequenze alleliche/aplotipiche nella popolazione d’interesse. Recentemente, tuttavia, le modalità di alimentazione e gestione dei database di frequenze genetiche ad uso forense sono state oggetto di pesanti critiche (legittimità di raccolta dei campioni, esposizione degli individui e delle comunità coinvolte a vari tipi di rischio come la re-identificazione, etc...) Obiettivi: Scopo di questo studio è verificare l’efficacia delle contromisure poste progressivamente in atto dalla comunità di scienziati forensi per prevenire questo tipo di rischio, in particolare le raccomandazioni per la pubblicazione etica di studi di variabilità genetica umana succedutesi nel tempo (2010, 2020). Materiali e metodi: A tale fine è stata effettuata una revisione sistematica di tutti gli studi di popolazione pubblicati, dalla sua nascita (2007) sino al novembre 2022, nella rivista FSIG, organo ufficiale dell’International Society for Forensic Genetics (ISFG). Quale criterio di selezione è stato utilizzato la ricerca nei titoli degli articoli della parola chiave “population” e/o la presenza di sostantivi/aggettivi riferibili a toponimi geografici o a specifici gruppi umani. Nei singoli studi sono stati presi in considerazione i parametri identificati dal Forensic Databases Advisory Board (FDAB) dell’ISFG come utili a classificare le ricerche in a “basso”, “medio”, “alto” rischio: consenso informato; approvazione di comitato etico; tipologia (accademica/non-accademica) e nazionalità dell’ente che ha effettuato la ricerca (uguale o diversa da quella dell’area di campionamento); caratteristiche dei campioni (donatori, campioni provenienti da biobanche e casistica giudiziaria); tipologia di polimorfismi esaminati (frequenze alleliche aggregate, aplotipi individuali, marcatori identificativi/non-identificativi); coinvolgimento di minoranze o gruppi vulnerabili. Risultati Sono stati esaminati 624 studi. Particolari punti di criticità sono risultati essere: studi condotti da gruppi di ricerca provenienti da nazione estere rispetta a quella di campionamento, senza coinvolgimento di ricercatori locali (6% nel campione totale, ma 33% negli studi su popolazioni africane); studi condotti su campioni provenienti dalla casistica giudiziaria (3.5%). Si è osservata una correlazione positiva fortemente significativa tra anno di pubblicazione e percentuale di studi che esplicitavano l’ottenimento di consenso informato dei soggetti coinvolti (p < 0.001) e l’approvazione della ricerca da parte di comitato etico pertinente (p < 0.001). In particolare, per il periodo 2021-2022, caratterizzato da regole etiche di pubblicazione più stringenti, vi è una significativa (p < 0.001) riduzione della percentuale di studi “ad alto/medio rischio” secondo la classificazione FDAB, che sono risultati essere il 35%, a fronte di 72% nel periodo 2010-2020 e 92% nel periodo 2007-2010. Conclusioni Il trend generale osservato è quello di un evidente miglioramento della qualità etica degli studi forensi di genetica di popolazione pubblicati in FSIG nel periodo 2007-2022. Tuttavia il target di 100% di studi classificabili a basso rischio non è ancora completamente raggiunto. Si auspica che i dati raccolti possano costituire uno spunto di riflessione per gli scienziati forensi che, quotidianamente, partecipano al processo di revisore tra pari, così da contribuire all’assunzione di una piena consapevolezza etica nella futura valutazione di ricerche aventi oggetto la variabilità genetica umana.| File | Dimensione | Formato | |
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