Abstract Objectives: Recent literature on chromosome 17 number abnormalities reports variable results regarding their significance in the classification of breast cancer both from a prognostic and therapeutic point of view. This work in particular, analyzing the specific case of monosomies, aims to find a significant difference in the groups under examination, with the purpose of making a contribution to better understand the meaning of this alteration. Methods: For this study, 154 cases between 2015 and 2020 were selected from the archive of pathological anatomy of “Città della Salute e della Scienza di Torino”, Molinette presidium. Cases were selected on the basis of the cytogenetic data obtained in FISH regarding the number of copies of chromosome 17 (Cep17); Specifically, cases in which the routine reading had a value equal to or less than 1.7 were taken into consideration. In the same archive, consecutive controls were selected, among patients with breast cancer, diagnosed starting from 2019. Results: The comparison found significant differences between the two groups for age (p=0.049), grade (p=0.008), and chemotherapy use (p=0.02). Among the cases, there was a higher percentage of individuals under 50 years of age and intermediate-grade cancers and a lower percentage of low-grade cancers. High-grade tumors were more frequent in controls. Cases appear to have been more frequently undergoing chemotherapy. In order to create more homogeneous comparison groups, we stratified cases (patients with tumors that have chromosome 17 loss) and controls (patients with carcinoma that do not have this alteration) according to the group to which the FISH result belongs. The comparison found a higher incidence of deaths among cases in group 5 (p=0.04) and a higher expression of ki67 (p=0.01) and a higher grade (p=0.04) among controls in group 1. There were no statistically significant differences in group 2. There were no patients in groups 3 and 4 in the series under investigation. Conclusion: Diseases with chromosome 17 loss seem to have, according to these data, an earlier onset, a worse histological grade and a higher mortality. They also seem to require more aggressive treatment regimens. Further studies on larger samples are needed to better understand breast cancer with chromosome 17 loss.
Abstract Obbiettivi: La letteratura recente riguardo le anomalie di numero del cromosoma 17 riporta risultati variabili riguardanti il loro significato nella classificazione dei carcinomi della mammella sia da un punto di vista prognostico che terapeutico. Questo lavoro in particolare, analizzando il caso specifico delle monosomie, si pone l’obiettivo di trovare una differenza significativa nei gruppi in esame, con il fine di dare un contributo per comprendere meglio il significato di questa alterazione. Metodi: Per questo studio, sono stati selezionati 154 casi compresi tra il 2015 e il 2020 provenienti dall’archivio dell’anatomia patologica della Città della Salute e della Scienza di Torino, presidio Molinette. I casi sono stati selezionati sulla base del dato citogenetico ottenuto in FISH relativo al numero di copie del cromosoma 17 (Cep17); nello specifico, sono stati presi in considerazione i casi in cui la lettura effettuata in routine, presentava un valore pari o inferiore a 1,7. Nello stesso archivio sono stati selezionati controlli consecutivi, tra pazienti con carcinoma della mammella, con diagnosi a partire dal 2019. Risultati: Il confronto ha rilevato differenze significative tra i due gruppi per età (p=0.049), grado (p=0.008) e utilizzo di chemioterapia (p=0.02). Tra i casi si è riscontrata una maggiore percentuale di individui sotto i 50 anni e di tumori di grado intermedio e una percentuale minore di tumori di grado basso. I tumori di grado alto sono risultati invece più frequenti nei controlli. I casi sembrano essere stati più frequentemente sottoposti a chemioterapia. Al fine di creare gruppi di confronto maggiormente omogenei, abbiamo stratificato i casi (pazienti con tumori che presentano il loss del cromosoma 17) e i controlli (pazienti con carcinoma che non presentano questa alterazione) a seconda del gruppo di appartenenza del risultato FISH. Il confronto ha rilevato una maggior incidenza di decessi tra i casi del gruppo 5 (p=0.04) e una maggior espressione di ki67 (p=0.01) ed un più alto grado(p=0.04) tra i controlli nel gruppo 1. Non è risultata nessuna differenza statisticamente significativa nei gruppi 2. Non erano presenti pazienti ascrivibili ai gruppi 3 e 4 nella casistica in esame. Conclusione: Le malattie con loss del cromosoma 17 sembrano avere, secondo questi dati, un’insorgenza precoce, un peggior grado istologico ed una più alta mortalità. Sembrano inoltre richiedere regimi terapeutici più aggressivi. Ulteriori studi su casistiche più ampie sono necessari per capire meglio la neoplasia mammaria con perdita del cromosoma 17.
Impatto della loss del cromosoma 17 nelle pazienti con tumore della mammella
SERAFINI, MAURIZIO
2023/2024
Abstract
Abstract Obbiettivi: La letteratura recente riguardo le anomalie di numero del cromosoma 17 riporta risultati variabili riguardanti il loro significato nella classificazione dei carcinomi della mammella sia da un punto di vista prognostico che terapeutico. Questo lavoro in particolare, analizzando il caso specifico delle monosomie, si pone l’obiettivo di trovare una differenza significativa nei gruppi in esame, con il fine di dare un contributo per comprendere meglio il significato di questa alterazione. Metodi: Per questo studio, sono stati selezionati 154 casi compresi tra il 2015 e il 2020 provenienti dall’archivio dell’anatomia patologica della Città della Salute e della Scienza di Torino, presidio Molinette. I casi sono stati selezionati sulla base del dato citogenetico ottenuto in FISH relativo al numero di copie del cromosoma 17 (Cep17); nello specifico, sono stati presi in considerazione i casi in cui la lettura effettuata in routine, presentava un valore pari o inferiore a 1,7. Nello stesso archivio sono stati selezionati controlli consecutivi, tra pazienti con carcinoma della mammella, con diagnosi a partire dal 2019. Risultati: Il confronto ha rilevato differenze significative tra i due gruppi per età (p=0.049), grado (p=0.008) e utilizzo di chemioterapia (p=0.02). Tra i casi si è riscontrata una maggiore percentuale di individui sotto i 50 anni e di tumori di grado intermedio e una percentuale minore di tumori di grado basso. I tumori di grado alto sono risultati invece più frequenti nei controlli. I casi sembrano essere stati più frequentemente sottoposti a chemioterapia. Al fine di creare gruppi di confronto maggiormente omogenei, abbiamo stratificato i casi (pazienti con tumori che presentano il loss del cromosoma 17) e i controlli (pazienti con carcinoma che non presentano questa alterazione) a seconda del gruppo di appartenenza del risultato FISH. Il confronto ha rilevato una maggior incidenza di decessi tra i casi del gruppo 5 (p=0.04) e una maggior espressione di ki67 (p=0.01) ed un più alto grado(p=0.04) tra i controlli nel gruppo 1. Non è risultata nessuna differenza statisticamente significativa nei gruppi 2. Non erano presenti pazienti ascrivibili ai gruppi 3 e 4 nella casistica in esame. Conclusione: Le malattie con loss del cromosoma 17 sembrano avere, secondo questi dati, un’insorgenza precoce, un peggior grado istologico ed una più alta mortalità. Sembrano inoltre richiedere regimi terapeutici più aggressivi. Ulteriori studi su casistiche più ampie sono necessari per capire meglio la neoplasia mammaria con perdita del cromosoma 17.| File | Dimensione | Formato | |
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