This thesis is divided into two distinct parts. The first part describes and analyzes the activities carried out during the 300-hour curricular internship at the company Alberto Celestini Professional Handler, specialized in the preparation of show dogs and the selection of the Collie breed. This section provides a detailed account of the practical experience acquired, illustrating the daily tasks related to kennel management, preparation for shows, and participation in dog shows, as well as the related organizational and logistical aspects. The second part of the thesis focuses on an in-depth analysis of the PMEL gene, crucial for the determination of the merle and double merle coat in dogs. It examines the variability of SINE insertions that generates the continuum of Merle phenotypic expressions, outlines the different gene variants responsible for the coloration, and analyzes the genetic implications of matings between carriers. Through a critical analysis of the scientific literature, it is noted that, despite advanced genetic knowledge and diagnostic tests, their application in reproductive selection appears to be improvable. The last section of the in-depth study examines the main pathologies resulting from the mating of two dogs carrying the Merle gene (Merle x Merle). This practice exposes the offspring to a significant risk of developing the Double Merle condition, characterized by a high probability of congenital bilateral deafness, due to the impairment of melanocytes in the inner ear, and various ocular anomalies, such as microphthalmia, coloboma, and potential blindness. It highlights how the presence of two copies of the Merle allele can negatively affect the development of melanocytes not only in the coat but also in body districts such as the eye and ear. Finally, the main diagnostic tests are illustrated, distinguishing between DNA tests, which are fundamental for accurately identifying carriers of the Merle allele (heterozygotes) and non-carriers (homozygous recessive), especially in cases where the phenotype does not allow it, and specific diagnostic tests for the detection of pathologies associated with the Merle gene. Thanks to these tools, breeders can make informed matings, selecting one Merle and one non-Merle breeding animal, thus preventing the birth of Double Merle puppies (homozygous dominant for the Merle allele) and significantly reducing the incidence of related pathologies.
La presente tesi si articola in due parti distinte. La prima parte descrive e analizza le attività svolte durante il tirocinio curriculare di 300 ore presso l'azienda Alberto Celestini Professional Handler, specializzata nella preparazione di cani da esposizione e nella selezione della razza Collie. In questa sezione è stato fornito un resoconto dettagliato dell'esperienza pratica acquisita, illustrando le mansioni quotidiane legate alla gestione dell'allevamento, alla preparazione per le esposizioni e alla partecipazione agli eventi cinofili, nonché gli aspetti organizzativi e logistici correlati. La seconda parte della tesi si concentra sull'analisi approfondita del gene PMEL, cruciale per la determinazione del mantello merle e doppio merle nei cani. Viene esaminata la variabilità delle inserzioni SINE che genera il continuum di espressioni fenotipiche Merle, delineate le diverse varianti geniche responsabili della colorazione e analizzate le implicazioni genetiche degli accoppiamenti tra portatori. Attraverso l’analisi critica della letteratura scientifica, si rileva che, nonostante le conoscenze genetiche e i test diagnostici avanzati, la loro applicazione nella selezione riproduttiva appare migliorabile. Nell'ultima sezione dell'approfondimento vengono esaminate le principali patologie derivanti dall'accoppiamento tra due cani portatori del gene Merle (Merle x Merle). Tale pratica espone la prole al significativo rischio di sviluppare la condizione Doppio Merle, caratterizzata da un'elevata probabilità di sordità congenita bilaterale, dovuta alla compromissione dei melanociti nell'orecchio interno, e da diverse anomalie oculari, quali microftalmia, coloboma e potenziale cecità. Si evidenzia come la presenza di due copie dell'allele Merle possa influire negativamente sullo sviluppo dei melanociti non solo nel mantello, ma anche in distretti corporei come l'occhio e l'orecchio. Infine, vengono illustrati i principali test diagnostici, distinguendo tra i test del DNA, fondamentali per identificare con precisione i portatori dell'allele Merle (eterozigoti) e i non portatori (omozigoti recessivi), specialmente in casi in cui il fenotipo non lo consente, e i test diagnostici specifici per la rilevazione delle patologie associate al gene Merle. Grazie a questi strumenti, gli allevatori possono effettuare accoppiamenti consapevoli, selezionando un riproduttore Merle e uno non-Merle, prevenendo così la nascita di cuccioli Doppio Merle (omozigoti dominanti per l'allele Merle) e riducendo significativamente l'incidenza delle patologie correlate.
Il mantello merle e doppio merle nelle razze canine: genetica, effetti e test diagnostici
MANTOVANI, MARTINA
2023/2024
Abstract
La presente tesi si articola in due parti distinte. La prima parte descrive e analizza le attività svolte durante il tirocinio curriculare di 300 ore presso l'azienda Alberto Celestini Professional Handler, specializzata nella preparazione di cani da esposizione e nella selezione della razza Collie. In questa sezione è stato fornito un resoconto dettagliato dell'esperienza pratica acquisita, illustrando le mansioni quotidiane legate alla gestione dell'allevamento, alla preparazione per le esposizioni e alla partecipazione agli eventi cinofili, nonché gli aspetti organizzativi e logistici correlati. La seconda parte della tesi si concentra sull'analisi approfondita del gene PMEL, cruciale per la determinazione del mantello merle e doppio merle nei cani. Viene esaminata la variabilità delle inserzioni SINE che genera il continuum di espressioni fenotipiche Merle, delineate le diverse varianti geniche responsabili della colorazione e analizzate le implicazioni genetiche degli accoppiamenti tra portatori. Attraverso l’analisi critica della letteratura scientifica, si rileva che, nonostante le conoscenze genetiche e i test diagnostici avanzati, la loro applicazione nella selezione riproduttiva appare migliorabile. Nell'ultima sezione dell'approfondimento vengono esaminate le principali patologie derivanti dall'accoppiamento tra due cani portatori del gene Merle (Merle x Merle). Tale pratica espone la prole al significativo rischio di sviluppare la condizione Doppio Merle, caratterizzata da un'elevata probabilità di sordità congenita bilaterale, dovuta alla compromissione dei melanociti nell'orecchio interno, e da diverse anomalie oculari, quali microftalmia, coloboma e potenziale cecità. Si evidenzia come la presenza di due copie dell'allele Merle possa influire negativamente sullo sviluppo dei melanociti non solo nel mantello, ma anche in distretti corporei come l'occhio e l'orecchio. Infine, vengono illustrati i principali test diagnostici, distinguendo tra i test del DNA, fondamentali per identificare con precisione i portatori dell'allele Merle (eterozigoti) e i non portatori (omozigoti recessivi), specialmente in casi in cui il fenotipo non lo consente, e i test diagnostici specifici per la rilevazione delle patologie associate al gene Merle. Grazie a questi strumenti, gli allevatori possono effettuare accoppiamenti consapevoli, selezionando un riproduttore Merle e uno non-Merle, prevenendo così la nascita di cuccioli Doppio Merle (omozigoti dominanti per l'allele Merle) e riducendo significativamente l'incidenza delle patologie correlate.| File | Dimensione | Formato | |
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