Dall'infermiere al Genetic Counselor . Il ruolo del professionista non medico che si prende cura della persona e della famiglia attraverso il counseling genetico

Introduction The field of human genetics encompasses the diagnosis of rare genetic diseases, as well as more common multifactorial diseases. With the advancement of discoveries in this field, the demand and specificity of the services requested by individuals and families at risk of developing an inherited disease have also increased. To date, genetic education and genetic counseling are services provided by professionals known as genetic counselors. The aim of this paper is to explore the importance of the genetic counselor within both Italian and international healthcare. The profile and role of this professional will be outlined, tracing the development that over the years has led this figure to be recognized legislatively and socially in various countries within the European context. Genetic counseling and the methods used by genetic counselors to implement it will also be analyzed. Finally, the role of the genetic counselor in the Italian context will be examined, also referring to the nursing profession. Materials and Methods A bibliographic search was conducted in the Cinahl, Embase, and PubMed databases, from which 18 articles were selected and analyzed. Results The results of the articles were analyzed through a table that highlights the objective of the study, the characteristics of the participants, the data collection and analysis methods, and the concepts that emerged from each article. Discussion and Conclusions The studies show that the genetic counselor plays a fundamental role, acting as a bridge between the geneticist and the patient. Through genetic counseling, this professional can identify individuals and families at higher risk of developing a genetic disorder, providing them with essential information and adequate emotional support. Furthermore, it is likely that this specialization originated and developed based on nursing principles, and by comparing certain competencies, the nurse’s role is highly aligned with the responsibilities required of a genetic counselor. Keywords: nursing, genetic counseling, genetic counselor.

Introduzione L’ambito della genetica umana comprende la diagnosi di patologie genetiche rare, ma anche di patologie multifattoriali più comuni. Con il progredire delle scoperte realizzate in questo campo, è aumentata anche la domanda e la specificità delle prestazioni che vengono richieste dalla persona e dalla famiglia portatori di un rischio di sviluppare una malattia ereditaria. Ad oggi, l’educazione genetica e il counseling genetico sono servizi che vengono erogati da professionisti chiamati genetic counselor. L’obiettivo di questo elaborato è quello di esplorare l’importanza del genetic counselor all’interno della sanità italiana e internazionale. Verrà delineato il profilo e il ruolo di questo professionista, percorrendo lo sviluppo che negli anni ha portato questa figura ad essere riconosciuta a livello legislativo e sociale in diversi paesi presenti nel panorama europeo. Verrà analizzato il counseling genetico e le modalità con cui viene messo in atto dal genetic counselor. Infine, si approfondirà la figura del genetic counselor nel contesto italiano, facendo riferimento anche alla professione infermieristica. Materiali e metodi La ricerca bibliografica è stata effettuata nelle banche dati Cinahl, Embase e PubMed, dalle quali sono stati selezionati ed analizzati 18 articoli. Risultati I risultati degli articoli sono stati analizzati tramite una tabella che mette in rilievo l’obiettivo dello studio, le caratteristiche dei partecipanti, il metodo di raccolta e analisi dei dati e i concetti emersi da ogni articolo di letteratura. Discussione e conclusioni Dagli studi è emerso che il genetic counselor svolge un ruolo fondamentale, in quanto è un elemento di congiunzione tra il genetista e il paziente. Attraverso il counseling genetico, questa figura può identificare gli individui e le famiglie che sono più a rischio di sviluppare una patologia genetica e offrire loro le informazioni fondamentali e un supporto emotivo adeguato. Inoltre, è verosimile che questa specializzazione sia nata e si sia sviluppata su una base infermieristica e il ruolo dell’infermiere, confrontando alcune competenze, si adatta perfettamente a ciò che viene richiesto alla figura del genetic counselor. Parole chiave: nursing, genetic counseling e genetic counselor.