BACKGROUND: Pompe disease is a metabolic, genetic recessive, and degenerative disorder. It is essential to treat patients with this disease with pharmacological therapy (ERT, Enzyme Replacement Therapy), and from a neuropsychomotor perspective, assess its progression through evaluation scales created to monitor fatigue, joint range, and muscle strength, as well as the ability to perform certain body movements and daily activities. OBJECTIVE: This paper aims to clarify the role of TNPEE in the evaluation and treatment of Pompe disease through the use of assessment scales during the follow-up of affected patients. MATERIALS AND METHODS: A bibliographic search was conducted in September 2023 on the main biomedical databases regarding the use of key assessment scales (North Star, Six Minute Walking Test, joint examination, MRC, EK2, Hammersmith, etc.) in the follow-up of Pompe disease patients, and a total of 9 articles and 6 books and manuals were selected. Graphs were created to compare the progression of the disease based on the scores of certain evaluation scales for three patients followed at the Regina Margherita Pediatric Hospital in Turin. RESULTS: It was observed that the disease progression, analyzed through the main assessment scales, showed patterns that generally align with the expected clinical progression outlined in the literature. However, in practice, the disease's progression may fluctuate or even show increasing scores, which contradicts the characteristic degenerative nature of the disease. CONCLUSIONS: As highlighted in the literature referenced throughout this paper, Glycogen Storage Disease type 2 is a chronic degenerative disorder affecting muscle function and many other aspects described in the chapters. It is crucial to monitor the disease's progression through follow-up, where TNPEE plays the role of administering assessment scales and tests (the main ones being: North Star, Six Minute Walking Test, joint and muscle examination) to track the progression of the affected areas and functionalities. This paper analyzed the follow-ups of three clinical cases: the scores of the evaluation scales show that, in clinical practice, the disease's progression can vary over the years, either aligning with the literature and showing a degenerative trend or, conversely, contradicting it with increasing scores.
BACKGROUND: La malattia di Pompe è una patologia metabolica, genetica recessiva e degenerativa. È fondamentale trattare i pazienti affetti da questa malattia con la terapia farmacologica (ERT, Terapia Enzimatica Sostitutiva), e, dal punto di vista neuropsicomotorio, valutare l’avanzamento di essa attraverso di scale di valutazione create con il fine di monitorare fatigue, range articolari e forza muscolare, nonché la possibilità di svolgere alcuni movimenti con tutto il corpo ed azioni quotidiane. OBIETTIVO: Questo elaborato si occupa di chiarire il ruolo del TNPEE nella valutazione e nel trattamento attraverso l’utilizzo di scale di valutazione nel corso del follow up di pazienti affetti da Malattia di Pompe. MATERIALI E METODI: E stata svolta una ricerca bibliografica a settembre 2023 sui principali database biomedici riguardo all’utilizzo delle principali scale di valutazione (North Star, Six Minute walking test, esame articolare, MRC, EK2, Hammersmith e altre) nel follow up dei pazienti affetti da malattia di Pompe e sono stati selezionati 9 articoli e 6 libri e manuali. Sono state realizzati grafici al fine di mettere a paragone l’andamento della patologia, basandosi sui punteggi di alcune scale di valutazione, di tre pazienti seguiti presso l’Ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino. RISULTATI: E stato osservato che l’andamento della patologia, analizzato attraverso le principali scale di valutazione, ha andamenti che possono rispettare la clinica della patologia attesa dalla letteratura, ma nella pratica possono esserci andamenti altalenanti o addirittura un andamento crescente dei punteggi sopracitati, che si dimostra in disaccordo con la caratteristica della patologia di essere degenerativa. CONCLUSIONI: Come si evince dalla letteratura citata lungo la stesura di tale elaborato, la Glicogenosi 2 è una patologia cronica degenerativa che colpisce la muscolatura nel suo funzionamento e tanti altri aspetti descritti nei capitoli. E’ fondamentale monitorare l’avanzamento della patologia attraverso il follow up, in cui il TNPEE ha il ruolo di somministrare scale di valutazione e test (le principali sono: North Star, six minute Walking test, esame articolare e muscolare) in modo da tracciare un andamento dei distretti e delle funzionalità principalmente coinvolte. Nel seguente elaborato sono stati analizzati i follow up di 3 casi clinici: i punteggi delle scale di valutazione dimostrano che nella realtà della clinica l’andamento della patologia negli anni può essere altalenante, rispettare la letteratura evidenziando un andamento degenerativo, o al contrario smentirla con un andamento crescente dei punteggi.
L’utilizzo delle scale di valutazione per il follow up dei pazienti affetti da Glicogenosi 2
PRETE, MATILDA
2023/2024
Abstract
BACKGROUND: La malattia di Pompe è una patologia metabolica, genetica recessiva e degenerativa. È fondamentale trattare i pazienti affetti da questa malattia con la terapia farmacologica (ERT, Terapia Enzimatica Sostitutiva), e, dal punto di vista neuropsicomotorio, valutare l’avanzamento di essa attraverso di scale di valutazione create con il fine di monitorare fatigue, range articolari e forza muscolare, nonché la possibilità di svolgere alcuni movimenti con tutto il corpo ed azioni quotidiane. OBIETTIVO: Questo elaborato si occupa di chiarire il ruolo del TNPEE nella valutazione e nel trattamento attraverso l’utilizzo di scale di valutazione nel corso del follow up di pazienti affetti da Malattia di Pompe. MATERIALI E METODI: E stata svolta una ricerca bibliografica a settembre 2023 sui principali database biomedici riguardo all’utilizzo delle principali scale di valutazione (North Star, Six Minute walking test, esame articolare, MRC, EK2, Hammersmith e altre) nel follow up dei pazienti affetti da malattia di Pompe e sono stati selezionati 9 articoli e 6 libri e manuali. Sono state realizzati grafici al fine di mettere a paragone l’andamento della patologia, basandosi sui punteggi di alcune scale di valutazione, di tre pazienti seguiti presso l’Ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino. RISULTATI: E stato osservato che l’andamento della patologia, analizzato attraverso le principali scale di valutazione, ha andamenti che possono rispettare la clinica della patologia attesa dalla letteratura, ma nella pratica possono esserci andamenti altalenanti o addirittura un andamento crescente dei punteggi sopracitati, che si dimostra in disaccordo con la caratteristica della patologia di essere degenerativa. CONCLUSIONI: Come si evince dalla letteratura citata lungo la stesura di tale elaborato, la Glicogenosi 2 è una patologia cronica degenerativa che colpisce la muscolatura nel suo funzionamento e tanti altri aspetti descritti nei capitoli. E’ fondamentale monitorare l’avanzamento della patologia attraverso il follow up, in cui il TNPEE ha il ruolo di somministrare scale di valutazione e test (le principali sono: North Star, six minute Walking test, esame articolare e muscolare) in modo da tracciare un andamento dei distretti e delle funzionalità principalmente coinvolte. Nel seguente elaborato sono stati analizzati i follow up di 3 casi clinici: i punteggi delle scale di valutazione dimostrano che nella realtà della clinica l’andamento della patologia negli anni può essere altalenante, rispettare la letteratura evidenziando un andamento degenerativo, o al contrario smentirla con un andamento crescente dei punteggi.| File | Dimensione | Formato | |
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Descrizione: Nell’elaborato presentato sono illustrate le caratteristiche della Glicogenosi 2 e viene presentata l'utilità dell'utilizzo delle scale di valutazione descritte per monitorare l'andamento della patologia, con un focus sul ruolo del TNPEE nel follow up.
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https://hdl.handle.net/20.500.14240/164932