Nutritional or genetic rickets represents a rare pathological condition (global incidence for the nutritional form of 1:10.000 and of 1:30000 and less for the different genetic forms), disabling and requiring a multidisciplinary specialist care. While the role of vitamin D on the prevention and severity of SARS-CoV2 infection was much discussed in the pandemic era for COVID19, to date there are no data on the trend of rickets and on the possible healthcare relapse for these patients during the lock-down period. The objective of this study was to evaluate whether the COVID-19 pandemic had consequences, compared to the prior period, in patients referral to the III level Outpatient Clinic dedicated to the disorders of Calcium-Phosphorus Metabolism of the Pediatric Endocrinology of the Regina Margherita Children's Hospital, in the follow-up of the disease and more generally, in the characteristics of rickets, both nutritional and genetic. Anamnestic, clinical, biochemical, radiological and treatment data of 18 subjects belonging to this clinic, diagnosed with Rickets between September 2018 and September 2021, were collected and analyzed. The series was then divided into two analysis periods, namely the 18 months prior to the COVID-19 pandemic (September 2018-March 2020), and the 18 months during it (March 2020-September 2021). The population was then divided based on the type of disease in patients with nutritional rickets and patients with genetic rickets. The results obtained from this analysis showed an increase in the number of cases of rickets referred to the clinic in the post-pandemic period (6 vs 12), and more specifically, of subjects with nutritional rickets (4 vs 9). However, the methods of referral to the clinic have changed, with an increase in the number of subjects sent by the territorial pediatrician compared to the pre-pandemic period (1 vs 7). At same age, the severity of the disease appeared more important in the second period than in the previous one and a greater number of subjects (0 vs 6, both affected by nutritional and genetic rickets), required an adjustment of the therapeutic dosage during the follow up with respect to the pre-pandemic period. The comparison between subjects with the same pathology in the 2 analysis periods, indicates that among the patients with nutritional rickets in the post-pandemic period there was, in addition to an increased incidence, a number of subjects with a percentage greater dark phototype (25% vs 66,7%), while among the subjects with hereditary rickets in the second period there was a radiological severity of the disease greater than in the first period (average RSS of 1 vs. average RSS of 5). These preliminary data were then presented and discussed within the Study Group of the Disorders of calcium-phosphorus metabolism of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology (ISPED) and will be implemented with the collection of the same at the main Pediatric Endocrinology Reference Centers of the national territory, to reach a significant case series for statistical evaluations and to evaluate the short and medium-term consequences of the Covid-19 pandemic also on this rare but extremely heterogeneous pathology in pathogenesis and evolution.
Il rachitismo, carenziale o genetico, rappresenta una condizione patologica rara (incidenza globale per la forma carenziale di 1:10000 e di 1:30000 o ancor più rare per le diverse forme genetiche), disabilitante e che necessita di una presa in carico specialistica multidisciplinare. Se da un lato in era pandemica per COVID19 è stato molto discusso il ruolo della vitamina D sulla prevenzione e severità dell’infezione da SARS-CoV2, a tutt’oggi non esistono dati sull’andamento del rachitismo e sull’eventuale ricaduta assistenziale per questi pazienti durante il periodo di lock-down. L’obiettivo di questo studio è stato quello di valutare se la pandemia da COVID-19 abbia comportato conseguenze, rispetto al periodo precedente alla stessa, nell’invio dei soggetti all’Ambulatorio dedicato alle Patologie del Metabolismo del calcio-fosforico di III livello della SSD Endocrinologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, nel follow up della malattia e più in generale, nelle caratteristiche del rachitismo, sia nutrizionale che genetico. Sono stati raccolti e analizzati dati anamnestici, clinici, biochimici, radiologici e di trattamento di 18 soggetti afferenti a tale ambulatorio, con diagnosi di Rachitismo tra settembre 2018 e settembre 2021. La casistica è stata poi suddivisa in due periodi di analisi, ovvero i 18 mesi precedenti alla pandemia da COVID-19 (da settembre 2018 a marzo 2020), e i 18 mesi successivi alla stessa (da marzo 2020 a settembre 2021). La popolazione è stata quindi suddivisa sulla base della tipologia di malattia in pazienti con rachitismo nutrizionale e pazienti con rachitismo genetico. I risultati ottenuti da questa analisi hanno mostrato un aumento del numero di casi di rachitismo inviati all’ambulatorio nel periodo post-pandemico (6 vs 12), e più in particolare, di soggetti con rachitismo di tipo nutrizionale (4 vs 9). Sono peraltro mutate le modalità di invio all’ambulatorio, con un incremento del numero di soggetti inviati dal pediatra di libera scelta rispetto al periodo pre-pandemico (1 vs 7). A parità di età alla diagnosi, la severità della patologia è apparsa più importante nel secondo periodo rispetto al precedente e un numero maggiore di soggetti (0 vs 6, sia affetti da rachitismo nutrizionale che genetico), ha necessitato di un adeguamento del dosaggio terapeutico durante il follow up rispetto al periodo pre-pandemico. Dal confronto tra soggetti aventi la stessa patologia nei 2 periodi di analisi, è emerso come tra i pazienti con rachitismo nutrizionale nel periodo post-pandemico ci sia stato, oltre a un’incrementata incidenza, un numero di soggetti con fototipo scuro percentualmente maggiore (25% vs 66,7%), mentre tra i soggetti con rachitismo ereditario nel secondo periodo ci sia stata una severità radiologica di patologia maggiore rispetto al primo periodo (RSS medio pari a 1 vs RSS medio pari a 5). Questi dati preliminari sono stati quindi presentati e discussi all’interno del Gruppo di Studio delle Patologie del metabolismo calcio-fosforico della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica e verranno implementati in uno studio multicentrico con la raccolta degli stessi a livello dei principali Centri di Riferimento di Endocrinologia Pediatrica del territorio nazionale per raggiungere una significatività statistica e valutare le conseguenze a breve e medio termine della pandemia da Covid-19 anche su questa patologia rara ma estremamente eterogenea nella patogenesi ed evoluzione.
Rachitismo e pandemia da Covid-19: studio di una coorte pediatrica dal 2018 al 2021
REDA, LUCA
2021/2022
Abstract
Il rachitismo, carenziale o genetico, rappresenta una condizione patologica rara (incidenza globale per la forma carenziale di 1:10000 e di 1:30000 o ancor più rare per le diverse forme genetiche), disabilitante e che necessita di una presa in carico specialistica multidisciplinare. Se da un lato in era pandemica per COVID19 è stato molto discusso il ruolo della vitamina D sulla prevenzione e severità dell’infezione da SARS-CoV2, a tutt’oggi non esistono dati sull’andamento del rachitismo e sull’eventuale ricaduta assistenziale per questi pazienti durante il periodo di lock-down. L’obiettivo di questo studio è stato quello di valutare se la pandemia da COVID-19 abbia comportato conseguenze, rispetto al periodo precedente alla stessa, nell’invio dei soggetti all’Ambulatorio dedicato alle Patologie del Metabolismo del calcio-fosforico di III livello della SSD Endocrinologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, nel follow up della malattia e più in generale, nelle caratteristiche del rachitismo, sia nutrizionale che genetico. Sono stati raccolti e analizzati dati anamnestici, clinici, biochimici, radiologici e di trattamento di 18 soggetti afferenti a tale ambulatorio, con diagnosi di Rachitismo tra settembre 2018 e settembre 2021. La casistica è stata poi suddivisa in due periodi di analisi, ovvero i 18 mesi precedenti alla pandemia da COVID-19 (da settembre 2018 a marzo 2020), e i 18 mesi successivi alla stessa (da marzo 2020 a settembre 2021). La popolazione è stata quindi suddivisa sulla base della tipologia di malattia in pazienti con rachitismo nutrizionale e pazienti con rachitismo genetico. I risultati ottenuti da questa analisi hanno mostrato un aumento del numero di casi di rachitismo inviati all’ambulatorio nel periodo post-pandemico (6 vs 12), e più in particolare, di soggetti con rachitismo di tipo nutrizionale (4 vs 9). Sono peraltro mutate le modalità di invio all’ambulatorio, con un incremento del numero di soggetti inviati dal pediatra di libera scelta rispetto al periodo pre-pandemico (1 vs 7). A parità di età alla diagnosi, la severità della patologia è apparsa più importante nel secondo periodo rispetto al precedente e un numero maggiore di soggetti (0 vs 6, sia affetti da rachitismo nutrizionale che genetico), ha necessitato di un adeguamento del dosaggio terapeutico durante il follow up rispetto al periodo pre-pandemico. Dal confronto tra soggetti aventi la stessa patologia nei 2 periodi di analisi, è emerso come tra i pazienti con rachitismo nutrizionale nel periodo post-pandemico ci sia stato, oltre a un’incrementata incidenza, un numero di soggetti con fototipo scuro percentualmente maggiore (25% vs 66,7%), mentre tra i soggetti con rachitismo ereditario nel secondo periodo ci sia stata una severità radiologica di patologia maggiore rispetto al primo periodo (RSS medio pari a 1 vs RSS medio pari a 5). Questi dati preliminari sono stati quindi presentati e discussi all’interno del Gruppo di Studio delle Patologie del metabolismo calcio-fosforico della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica e verranno implementati in uno studio multicentrico con la raccolta degli stessi a livello dei principali Centri di Riferimento di Endocrinologia Pediatrica del territorio nazionale per raggiungere una significatività statistica e valutare le conseguenze a breve e medio termine della pandemia da Covid-19 anche su questa patologia rara ma estremamente eterogenea nella patogenesi ed evoluzione.| File | Dimensione | Formato | |
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