Assistenza ad una paziente affetta da sindrome di Leigh: case report

Introduzione. La Sindrome di Leigh è una malattia molto rara causata da mutazioni genetiche, a carico del DNA mitocondriale o del nucleo cellulare, che causano malfunzionamento nel processo di produzione di energia all’interno dei mitocondri, con conseguente squilibrio metabolico e sofferenza cellulare. La Sindrome di Leigh, in Europa, colpisce 2.8 neonati su 100.000 alla nascita e la speranza di vita delle persone affette si aggira intorno ai 2-3 anni. Non c’è cura a questa malattia e la prognosi è riservata. Questo caso mira a far famigliarizzare i professionisti sanitari con questa malattia, in particolare, tratta del percorso assistenziale e degli interventi messi in atto dai professionisti sanitari, al fine di stabilizzare e risolvere la condizione di sepsi, in cui è ricaduta R.M., una ragazza di 25 anni affetta da LS. In aggiunta a quanto già noto, vi è l’approccio utilizzato per risolvere il quadro di sepsi che non ha tenuto conto dell’indicazione alla rimozione del CVC utilizzando un approccio di Lock Therapy. Presentazione del caso. La sintomatologia che ha condotto la paziente ad essere accompagnata in pronto Soccorso, è indicativa di sepsi, in quanto vi è aumento della temperatura e indici di scompenso: quindi un aumento della FC, un calo della PAO, e dispnea. Mediante le emocolture viene diagnosticata l’infezione del CVC; Il medico e gli infermieri discutono insieme sulle varie possibilità di trattamento e alla fine si decide di prescrivere la Lock Therapy con Vancomicina, al fine di debellare il batterio responsabile dell’infezione. Conclusioni. Le linee guida sono state seguite, eccetto una volta, in cui il gruppo infermieristico e medico, ha deciso di non seguire la linea guida sulla rimozione del CVC infetto, in paziente con sepsi; la scelta è stata opportunamente motivata ed è stata scelta un’alternativa valida, la Lock Therapy; in futuro, sarebbe utile redigere ulteriori studi sull’efficacia della Lock Therapy con antibiotici e anticoagulanti, o la combinazione degli stessi, al fine di prevenire la comparsa di infezioni e trombi. La paziente è stata dimessa a domicilio, con l’indicazione di continuare la terapia. Ci è stato comunicato, giorni dopo, dal medico, che la lock therapy a ha avuto effetto e che il CVC era stato salvato.