Glicogenosi di tipo II: confronto tra diverse metodiche di laboratorio per l'ottimizzazione dell'approccio diagnostico.

Lo scopo del lavoro è stato quello di confrontare tre diverse metodiche di laboratorio (quantificazione di GAA su spot, linfociti e muscolo), per verificare se i risultati, al variare della tecnica, fossero corrispondenti tra di loro e se ce ne fosse una, tra le tre, particolarmente efficace al fine di ottimizzare l'approccio diagnostico. Sia per il dosaggio di maltasi acida su linfociti che per quello su muscolo è stato utilizzato l'acarbosio, un inibitore competitivo di vari isoenzimi dell'α-glucosidasi acida, come la sucrasi-isomaltasi intestinale, la maltasi glucoamilasi (isoenzima renale, prevalente nei neutrofili) e l'α-glucosidasi neutra (ubiquitaria). Ciò è servito ad eliminare il rischio di misurare l'attività degli isoenzimi che possono essere presenti in diversi tessuti e che possono interferire con la GAA andando così ad alterare il risultato del test. Da questo studio sono emersi tre importanti aspetti: 1) l'acarbosio diminuisce, come atteso, l'attività enzimatica per quanto concerne il dosaggio della GAA sui linfociti; 2) nel muscolo la riduzione dell'attività dopo aggiunta di acarbosio è minore rispetto a quella nei linfociti e statisticamente non significativa; 3) i risultati ottenuti con le tre metodiche sono abbastanza sovrapponibili (10 soggetti su 12). In conclusione, tra le tre tecniche lo spot è quella meno specifica (2/12 falsi positivi), ma meno costosa e più semplice e quindi ideale per uno studio di primo livello.