Questo lavoro di tesi ha permesso la validazione di un metodo di spettrometria di massa tandem nella ricerca di malattie metaboliche ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, su dried blood spot di neonati all'interno del programma di screening neonatale. Inoltre sempre su campioni di macchie di sangue si è analizzata la concentrazione dell'aminoacido fenilalanina per i pazienti affetti da iperfenilalaninemia.
Applicazione della MS/MS alla ricerca di Malattie Metaboliche Rare nello Screening Neonatale
SAURO, PINA
2015/2016
Abstract
Questo lavoro di tesi ha permesso la validazione di un metodo di spettrometria di massa tandem nella ricerca di malattie metaboliche ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, su dried blood spot di neonati all'interno del programma di screening neonatale. Inoltre sempre su campioni di macchie di sangue si è analizzata la concentrazione dell'aminoacido fenilalanina per i pazienti affetti da iperfenilalaninemia.File in questo prodotto:
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