La variabilità genetica nei camelidi domestici al locus LALBA (α-lattoalbumina) ha rivelato nuovi alleli e polimorfismi responsabili dell’espressione differenziale.

L’aumento della popolazione umana mondiale ha sollevato il problema relativo alla necessità di avere più risorse alimentari, pertanto, per affrontare tale preoccupazione è necessario esplorare un nuovo mondo di risorse. I camelidi del Vecchio e del Nuovo Mondo, in questo caso, potrebbero essere la migliore aggiunta utile alla catena di approvvigionamento alimentare in termini di latte, carne e altri derivati. Nonostante i loro vantaggi rispetto ad altri animali da reddito, i camelidi sono stati a lungo trascurati nel campo della ricerca scientifica. Pertanto, gli innovativi programmi di allevamento e l’approccio collaborativo alla ricerca sono una delle necessità del momento in campo zootecnico. In particolare, il latte di cammella, non solo viene considerato come una delle fonti alimentari più preziose, ma presenta anche numerosi benefici per la salute umana. A questo proposito si è deciso di approfondire la conoscenza di una delle principali sieroproteine del latte di cammella: l’alfa-lattoalbumina. L’alfa-lattoalbumina (α-La), codificata dal gene LALBA, si lega al Ca2+ e facilita la sintesi del lattosio come subunità regolatrice del complesso enzimatico della lattosio sintasi. Inoltre, svolge un ruolo centrale nell’immuno-modulazione, nella regolazione della crescita cellulare e nell’attività antimicrobica. Il gene LALBA è stato studiato in modo completo e le sue varianti sono state caratterizzate per il loro impatto biologico a livello di popolazione. L’analisi del gene ha rivelato una struttura conservata tra i camelidi, ma una leggera differenza nelle dimensioni, dovuta a variazioni introniche. Il confronto delle sequenze entro specie investigate ha evidenziato 36 SNP, mentre il confronto tra le specie ha mostrato 86 siti polimorfici aggiuntivi. Otto SNP sono stati identificati come polimorfismi trans-specifici e due di essi (g.112A>G e g.1229A>G) sono particolarmente interessanti. Il primo crea un nuovo sito di legame per il fattore di trascrizione SP1, mentre il secondo è responsabile di un cambiamento aminoacidico (p.78Ile>Val) nella proteina matura. Relativamente al primo polimorfismo, un effetto di potenziamento dell’espressione della variante g.112G è stato dimostrato da tre saggi reporter pGL3 indipendenti. La seconda mutazione rappresenta la prima variante allelica (denominata LALBA A e B) scoperta nei camelidi di piccola taglia. È stato stabilito un legame con le varianti proteiche mediante la focalizzazione isoelettrica e l’analisi bioinformatica ha rivelato che i portatori di valina (g.1229G) hanno un tasso di glicosilazione più elevato. Per entrambi gli SNP sono stati messi a punto metodi di genotipizzazione basati sul polimorfismo a frammenti di restrizione. Nel complesso, l’adenina è più frequente (0,54 e 0,76) in entrambi i loci. Sono stati individuati quattro aplotipi e gli AA e i GA sono i più comuni con una frequenza di 0,403 e 0,365. Al contrario, un potenziale biologico vantaggio caratterizza l’aplotipo GG. Pertanto, questi risultati forniscono informazioni utili per future indagini di popolazione e per un’eventuale azione di miglioramento genetico attraverso una selezione direzionale a favore dell’aplotipo più promettente.