Problematiche urologiche nelle malformazioni ano-rettali: risultati di uno studio retrospettivo dell'Ospedale Infantile Regina Margherita

Introduction and aim of the study. Ano-rectal malformations (ARM) include a wide spectrum of urological anomalies, which, if diagnosed in time, can ensure a good quality of life. Usually children with ARM aren’t subjected to neuro-urological screening; even our patients, sometimes, asked for a Pediatric Urologist at the onset of problems. Our purpose is to intervene earlier in lives of these patients through neonatal screening and, subsequently, through treatments ad hoc. To achieve this aim, initially, it was necessary to quantify the problem and, therefore, the prevalence of genito-urinary abnormalities, neurogenic bladder (NB) and lower urinary tract symptoms (LUTS), in the case series of ARM at the Regina Margherita Children's Hospital of Turin (OIRM), was evaluated. Thanks to the elaboration of our results and to the previous studies we defined a structured protocol for a correct urological screening and follow-up of ARM patients. Materials and methods. The study consists of two phases: the first, retrospective, consists of the evaluation of 144 children for urological abnormalities; the second phase, prospective, is aimed at the analysis of LUTS, through the validated ICIQ-CLUTS questionnaire. Patients were classified according to the Krickenbeck classification. In our study, unlike previous literature, patients with anterior anus, normally excluded from these studies, were also considered. Results and discussion. 44% of the population has functional and/or anatomic urinary tract disorders, with statistically significant difference compared to the general population; however, no increased risk is found for high AMR compared to low ARM. These results suggest the importance of neuro-urologic screening extended to all patients with ARM because they all have a higher risk than the general population of having malformative and/or functional uropathies. In particular, in our sample, 28% has urological abnormalities such as obstructive uropathy, renal agenesis, VUR and abnormalities of kidney shape and position investigated by ultrasonography or cystography; 14% of our sample has neurogenic bladder, 75% of which with medullary abnormalities and 25% with a neurogenic-non-neurogenic picture; 44% of the sample has LUTS. In addition, 15% of the population has genital abnormalities, such as cryptorchidism, hypospadias, and müllerian anomalies. In order to diagnose these pathologies earlier and avoid unfavourable prognoses, after evalutation of our data and the analysis of the literature, we elaborated a proposal for neuro-urological neonatal screening and follow-up for ARM patients. Conclusion. Considering the high number of ARM patients with genito-urinary anomalies, we strongly believe that a screening of these patients is essential. Through the proposed protocol, our ambitious intent is to standardize the treatment of these patients and to assure a multidisciplinary (General Surgery, Urology and Neurosurgery) long term follow-up.

Introduzione e obiettivo dello studio. Le malformazioni ano-rettali (MAR) comprendono un ampio spettro di anomalie urologiche che, se diagnosticate in tempo, permettono una discreta qualità di vita. Sottoporre i bambini con MAR a screening neuro-urologico non è ancora consuetudine; anche alcuni dei nostri pazienti si sono rivolti all’Urologo Pediatra solo all’insorgenza di problematiche. Il nostro proposito è di intervenire precocemente e significativamente nella vita di questi pazienti attraverso uno screening e, successivamente, un percorso di cura ah hoc. Per far ciò, inizialmente, è stato necessario quantificare il problema e, pertanto, è stata calcolata la prevalenza di anomalie genito-urinarie, di vescica neurogena (VN), di spina bifida e di sintomi dell’apparato urinario inferiore (LUTS) nella casistica di MAR nell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino (OIRM). Dall’elaborazione dei nostri risultati e dalla letteratura precedente abbiamo definito un protocollo strutturato per un corretto screening e follow-up urologico dei pazienti MAR. Materiali e metodi. Lo studio consta di due fasi: la prima, retrospettiva, consiste nella valutazione di 144 bambini per anomalie urologiche; la seconda fase, prospettica, è volta all’analisi di LUTS, attraverso il questionario ICIQ-CLUTS. I pazienti sono stati classificati secondo la classificazione di Krickenbeck. Nel nostro studio, a differenza della letteratura precedente, sono stati considerati anche i pazienti con ano anteriorizzato, normalmente esclusi da questi studi. Risultati e discussione. Il 44% della popolazione in studio soffre di patologie dell’apparato urinario funzionali e/o anatomiche con differenze statisticamente significative rispetto alla popolazione generale; tuttavia non è stato riscontrato un rischio aumentato per le MAR alte rispetto alle MAR basse. Tali risultati suggeriscono l’importanza di uno screening urologico esteso a tutti i pazienti con MAR poiché tutti hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale di avere uropatie malformative e/o funzionali. In particolar modo, nella nostra popolazione, il 28% presenta anomalie urologiche come uropatie ostruttive, agenesia renale, RVU ed anomalie di forma e di posizione del rene indagate con ecografia o cistografia; il 14% del nostro campione presenta VN, 75% dei quali con anomalie midollari e il 25% con un quadro di vescica neurogena-non neurogena; il 44% dei pazienti in studio presenta LUTS. Inoltre il 15% della popolazione presenta anomalie genitali, come criptorchidismo, ipospadia e anomalie mülleriane. Al fine di diagnosticare tali patologie precocemente ed evitare prognosi sfavorevoli, dopo l’elaborazione dei nostri dati e l’analisi della precedente letteratura, abbiamo elaborato una proposta di screening neuro-urologico ed di un corretto follow-up. Conclusione. Considerato il numero elevato di soggetti MAR con anomalie genito-urinarie siamo fermamente convinti che uno screening di tali pazienti sia imprescindibile. Attraverso la proposta di protocollo Aziendale, il nostro ambizioso intento è di standardizzare il percorso di cura di pazienti con MAR, assicurando una presa in carico multidisciplinare (Chirurgia Generale, Urologia e Neurochirurgia).