UNITesi

Background. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a multisystem neurodegenerative syndrome often associated with cognitive-behavioural abnormalities. Among cognitive domains, Social Cognition (SC) has recently become an important focus of research and SC deficit has been included in ALS-FTSD revised diagnostic criteria. However, there is remarkable inter-study variability in the SC profile of ALS patients, strongly related to high heterogeneity in motor and cognitive-behavioural phenotypes and neuropsychological tools employed. Objective. To assess the SC profile, particularly in emotion recognition and Theory of Mind (ToM) dimensions, in a cohort of ALS patients at diagnosis, and its relation with motor picture and cognitive-behavioural phenotypes. Methods. We included 72 patients attending the tertiary ALS centre of Turin between May 2019 and October 2020. Participants underwent neurological evaluation, genetic testing and neuropsychological assessment, including SC analysis through Ekman 60-faces Test (EK-60F), Reading the Mind in the Eyes Test (RMET-36), Story-Based Empathy Task-Emotion Attribution (SET-EA) and Story-Based Empathy Task-Intention Attribution (SET-IA). Both SET-IA and SET-EA were compared to a control condition of Causal Inference (SET-CI). The raw scores of the neuropsychological tests were adjusted for age, gender and education, according to normative Italian data. Performances with the equivalent score of zero were considered pathological. Results. 23 patients (31,9%) had a deficit in at least one SC test. The ratio of SC impaired patients in ALS-FTD, ALScbi, ALSci, ALSbi and ALS-CN groups is 3/3, 4/7, 12/20, 0/4, 4/38 respectively. 14 ALS-CN patients had difficulties recognising at least one of the six basic emotions. A multiple linear regression model showed a significant (AdjR^2=0,322, p=0,014) but unspecific relation between EK-60F and executive function, verbal memory, visuoconstructive abilities and working memory/attention. RMET-36, SET-IA and SET-EA showed dependence on executive function, particularly RMET-36 on CAT (beta stand.=0,461, p=0,002) while SET-IA and SET-EA on TMT B-A (beta stand.=-0,527 and beta stand.=-0,395 respectively; p=0,006 and p=0,027 respectively). Finally, we found dependence of RMET-36 on onset site (beta stand.=-0,371, p=0,004) and ALSFRS-R (beta stand.=0,346, p=0,043) in multiple linear regression; dependence on ALSFRS-R is even more evident in the ALS-CN group (beta stand.=0,552, p=0,009). Conclusions. ALS patients otherwise cognitively normal and without manifest behavioural changes can have SC impairment, in particular emotion recognition deficits, at diagnosis. The SC profile, particularly the ToM profile, is partially dependent on executive function and motor picture. SC and motor components of the disease may worsen in parallel, also in the ALS-CN category at diagnosis, and SC impairment is more pronounced in bulbar onset patients. The presence of SC deficit, in some cases elusive to the current cognitive-behavioural classification system, suggests the need to routinely assess SC in ALS patients, to provide more accurate phenotyping of the disease and to help clinicians improve communication and care strategies, in a patient-tailored approach.

Background. La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una sindrome neurodegenerativa multisistemica che si manifesta frequentemente con associate anomalie cognitivo-comportamentali. Tra i domini cognitivi, la cognizione sociale (CS) è diventata un importante focus di ricerca e il deficit di CS è stato introdotto nei consensus criteria ALS-FTSD rivisti. Tuttavia è ampia la variabilità in letteratura nella descrizione del profilo di CS, fortemente influenzata dall’eterogeneità motoria e cognitivo-comportamentale della malattia e dalla molteplicità dei test neuropsicologici utilizzati. Obiettivo. Indagare il profilo di CS, in particolare nelle dimensioni del riconoscimento emotivo e della Teoria della Mente (ToM), in pazienti SLA alla diagnosi, e la sua relazione con il quadro motorio e i fenotipi cognitivo-comportamentali. Metodi. Sono stati inclusi 72 pazienti, afferenti al centro SLA di Torino da maggio 2019 a ottobre 2020. I partecipanti sono stati sottoposti a valutazione neurologica, test genetico e studio neuropsicologico, compresa l’analisi del profilo di CS attraverso Ekman 60-Faces Test (EK-60F), Reading the Mind in the Eyes Test (RMET-36), Story-Based Empathy Task-Emotion Attribution (SET-EA) e Story-Based Empathy Task-Intention Attribution (SET-IA). SET-IA e SET-EA sono stati affiancati da un test di controllo di inferenza causale (SET-CI). I punteggi grezzi ottenuti nei test neuropsicologici sono stati corretti per età, genere e scolarità secondo i più recenti dati normativi per la popolazione italiana. Il deficit cognitivo è stato attribuito in caso di punteggio equivalente pari a 0. Risultati. 23 pazienti (31,9%) hanno ottenuto risultati deficitari in almeno un test di CS: 3/3 degli ALS-FTD, 4/7 degli ALScbi, 12/20 degli ALSci, 0/4 degli ALSbi, 4/38 degli ALS-CN. 14 soggetti ALS-CN hanno riportato deficit nel riconoscimento di almeno una emozione di base. Un modello di regressione lineare multipla ha rivelato una relazione significativa (AdjR^2=0,322, p=0,014) ma non specifica tra EK-60F e funzioni esecutive, memoria verbale, abilità visuocostruttive e memoria di lavoro/attenzione. RMET-36, SET-IA e SET-EA dipendono dalle funzioni esecutive, in particolare RMET-36 da CAT (beta stand.=0,461, p=0,002), SET-IA e SET-EA da TMT B-A (beta stand.=-0,527 e beta stand.=-0,395 rispettivamente; p=0,006 e p=0,027 rispettivamente). Infine è stata individuata una dipendenza di RMET-36 dalla sede d’esordio (beta stand.=-0,371, p=0,004) e dall’ALSFRS-R (beta stand.=0,346, p=0,043) in regressione lineare multipla; la dipendenza dall’ALSFRS-R è ancora più evidente nel gruppo ALS-CN (beta stand.=0,552, p=0,009). Conclusioni. Deficit di CS, soprattutto nel riconoscimento emotivo, sono presenti alla diagnosi anche in soggetti cognitivamente integri e privi di alterazioni comportamentali manifeste. Il profilo di CS, in particolare della ToM, è parzialmente dipendente dalle funzioni esecutive e dal quadro motorio. Le componenti di CS e motoria di malattia potrebbero progredire parallelamente, anche in soggetti ALS-CN alla diagnosi, e la compromissione della CS è maggiore in caso di esordio bulbare. La presenza di deficit di CS, talvolta elusivi all’attuale sistema classificativo cognitivo-comportamentale, rende conto dell’importanza di una valutazione routinaria del dominio nella pratica clinica, allo scopo di ottenere una miglior fenotipizzazione di malattia e una personalizzazione dell’approccio di cura al singolo paziente.

COGNIZIONE SOCIALE NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: UNO STUDIO "CROSS-SECTIONAL"

PELLEGRINO, GIORGIO
2020/2021

Abstract

Background. La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una sindrome neurodegenerativa multisistemica che si manifesta frequentemente con associate anomalie cognitivo-comportamentali. Tra i domini cognitivi, la cognizione sociale (CS) è diventata un importante focus di ricerca e il deficit di CS è stato introdotto nei consensus criteria ALS-FTSD rivisti. Tuttavia è ampia la variabilità in letteratura nella descrizione del profilo di CS, fortemente influenzata dall’eterogeneità motoria e cognitivo-comportamentale della malattia e dalla molteplicità dei test neuropsicologici utilizzati. Obiettivo. Indagare il profilo di CS, in particolare nelle dimensioni del riconoscimento emotivo e della Teoria della Mente (ToM), in pazienti SLA alla diagnosi, e la sua relazione con il quadro motorio e i fenotipi cognitivo-comportamentali. Metodi. Sono stati inclusi 72 pazienti, afferenti al centro SLA di Torino da maggio 2019 a ottobre 2020. I partecipanti sono stati sottoposti a valutazione neurologica, test genetico e studio neuropsicologico, compresa l’analisi del profilo di CS attraverso Ekman 60-Faces Test (EK-60F), Reading the Mind in the Eyes Test (RMET-36), Story-Based Empathy Task-Emotion Attribution (SET-EA) e Story-Based Empathy Task-Intention Attribution (SET-IA). SET-IA e SET-EA sono stati affiancati da un test di controllo di inferenza causale (SET-CI). I punteggi grezzi ottenuti nei test neuropsicologici sono stati corretti per età, genere e scolarità secondo i più recenti dati normativi per la popolazione italiana. Il deficit cognitivo è stato attribuito in caso di punteggio equivalente pari a 0. Risultati. 23 pazienti (31,9%) hanno ottenuto risultati deficitari in almeno un test di CS: 3/3 degli ALS-FTD, 4/7 degli ALScbi, 12/20 degli ALSci, 0/4 degli ALSbi, 4/38 degli ALS-CN. 14 soggetti ALS-CN hanno riportato deficit nel riconoscimento di almeno una emozione di base. Un modello di regressione lineare multipla ha rivelato una relazione significativa (AdjR^2=0,322, p=0,014) ma non specifica tra EK-60F e funzioni esecutive, memoria verbale, abilità visuocostruttive e memoria di lavoro/attenzione. RMET-36, SET-IA e SET-EA dipendono dalle funzioni esecutive, in particolare RMET-36 da CAT (beta stand.=0,461, p=0,002), SET-IA e SET-EA da TMT B-A (beta stand.=-0,527 e beta stand.=-0,395 rispettivamente; p=0,006 e p=0,027 rispettivamente). Infine è stata individuata una dipendenza di RMET-36 dalla sede d’esordio (beta stand.=-0,371, p=0,004) e dall’ALSFRS-R (beta stand.=0,346, p=0,043) in regressione lineare multipla; la dipendenza dall’ALSFRS-R è ancora più evidente nel gruppo ALS-CN (beta stand.=0,552, p=0,009). Conclusioni. Deficit di CS, soprattutto nel riconoscimento emotivo, sono presenti alla diagnosi anche in soggetti cognitivamente integri e privi di alterazioni comportamentali manifeste. Il profilo di CS, in particolare della ToM, è parzialmente dipendente dalle funzioni esecutive e dal quadro motorio. Le componenti di CS e motoria di malattia potrebbero progredire parallelamente, anche in soggetti ALS-CN alla diagnosi, e la compromissione della CS è maggiore in caso di esordio bulbare. La presenza di deficit di CS, talvolta elusivi all’attuale sistema classificativo cognitivo-comportamentale, rende conto dell’importanza di una valutazione routinaria del dominio nella pratica clinica, allo scopo di ottenere una miglior fenotipizzazione di malattia e una personalizzazione dell’approccio di cura al singolo paziente.
SCIENZE MEDICHE
MEDICINA E CHIRURGIA
SOCIAL COGNITION DEFICITS IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: A CROSS-SECTIONAL STUDY
Background. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a multisystem neurodegenerative syndrome often associated with cognitive-behavioural abnormalities. Among cognitive domains, Social Cognition (SC) has recently become an important focus of research and SC deficit has been included in ALS-FTSD revised diagnostic criteria. However, there is remarkable inter-study variability in the SC profile of ALS patients, strongly related to high heterogeneity in motor and cognitive-behavioural phenotypes and neuropsychological tools employed. Objective. To assess the SC profile, particularly in emotion recognition and Theory of Mind (ToM) dimensions, in a cohort of ALS patients at diagnosis, and its relation with motor picture and cognitive-behavioural phenotypes. Methods. We included 72 patients attending the tertiary ALS centre of Turin between May 2019 and October 2020. Participants underwent neurological evaluation, genetic testing and neuropsychological assessment, including SC analysis through Ekman 60-faces Test (EK-60F), Reading the Mind in the Eyes Test (RMET-36), Story-Based Empathy Task-Emotion Attribution (SET-EA) and Story-Based Empathy Task-Intention Attribution (SET-IA). Both SET-IA and SET-EA were compared to a control condition of Causal Inference (SET-CI). The raw scores of the neuropsychological tests were adjusted for age, gender and education, according to normative Italian data. Performances with the equivalent score of zero were considered pathological. Results. 23 patients (31,9%) had a deficit in at least one SC test. The ratio of SC impaired patients in ALS-FTD, ALScbi, ALSci, ALSbi and ALS-CN groups is 3/3, 4/7, 12/20, 0/4, 4/38 respectively. 14 ALS-CN patients had difficulties recognising at least one of the six basic emotions. A multiple linear regression model showed a significant (AdjR^2=0,322, p=0,014) but unspecific relation between EK-60F and executive function, verbal memory, visuoconstructive abilities and working memory/attention. RMET-36, SET-IA and SET-EA showed dependence on executive function, particularly RMET-36 on CAT (beta stand.=0,461, p=0,002) while SET-IA and SET-EA on TMT B-A (beta stand.=-0,527 and beta stand.=-0,395 respectively; p=0,006 and p=0,027 respectively). Finally, we found dependence of RMET-36 on onset site (beta stand.=-0,371, p=0,004) and ALSFRS-R (beta stand.=0,346, p=0,043) in multiple linear regression; dependence on ALSFRS-R is even more evident in the ALS-CN group (beta stand.=0,552, p=0,009). Conclusions. ALS patients otherwise cognitively normal and without manifest behavioural changes can have SC impairment, in particular emotion recognition deficits, at diagnosis. The SC profile, particularly the ToM profile, is partially dependent on executive function and motor picture. SC and motor components of the disease may worsen in parallel, also in the ALS-CN category at diagnosis, and SC impairment is more pronounced in bulbar onset patients. The presence of SC deficit, in some cases elusive to the current cognitive-behavioural classification system, suggests the need to routinely assess SC in ALS patients, to provide more accurate phenotyping of the disease and to help clinicians improve communication and care strategies, in a patient-tailored approach.
CALVO, ANDREA
IMPORT TESI SOLO SU ESSE3 DAL 2018
Laurea Magistrale Ciclo Unico
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