Analisi dei geni candidati coinvolti nel disturbo congenito del criptorchidismo nei suini

Cryptorchidism is considered as a disease with complicated aetiology, in which hormonal, genetic, anatomical, and environmental elements are involved. In order better to understand whether hormonal disturbances in uterus or other mechanisms that regulate the expression of genes are involved in testis descent, ten genes, which have proven to have a role in this disease, were selected as candidate gene for the identification of causative mutations of cryptorchidism. The DNA of eighteen male pigs divided in two groups of nine animals, healthy and diseased, was extracted and analysed by next generation sequencing of the aforementioned regions to compare the two groups of animals in search of the potential causative mutation.

Il criptorchidismo è considerato una malattia ad eziologia complicata, in cui sono coinvolti elementi ormonali, genetici, anatomici e ambientali. Al fine di comprendere meglio la componente genetica, sono stati selezionati dieci geni candidati, coinvolti nei diversi stadi della discesa del testicolo in fase embrionale o noti per il loro ruolo nel criptorchidismo in altre specie. Il DNA di diciotto suini maschi divisi in due gruppi di nove animali, sani e malati, è stato estratto e sequenziato con l’utilizzo del “Next Generation Sequencing”. I risultati ottenuti sono stati analizzati per valutare se fosse possibile evidenziare mutazioni presenti prevalentemente negli animali criptorchidi rispetto ai non criptorchidi.