Sickle cell disease prenatal screening in a Piedmont birth centre ​

Background - Sickle cell disease is an inherited disorder of abnormal haemoglobin synthesis that requires early diagnosis and constant monitoring. There are three types of screening: pre-conceptional, prenatal and neonatal. In Italy, prenatal screening for haemoglobinopathies is not mandatory during pregnancy, however in Piedmont gynaecologists recommend performing HPLC or CE between 7 and 13 weeks of pregnancy. Objectives - to investigate the degree of adhesion of mothers to prenatal screening for SCD. -to understand the awareness of paediatric and gynaecological medical staff regarding the issue of prenatal screening for haemoglobinopathies. -to set up a consultation path at Centre of Regional Reference (S. Luigi, Orbassano) at 3 months of life for newborns at risk without prenatal screening. -to verify the feasibility of neonatal screening for sickle cell disease. Materials and methods - This retrospective study included a cohort of 272 consecutives babies born at Mauriziano Umberto I Hospital in Turin between 8th December 2021 and 22nd May 2022. We consulted newborn’s medical records, obstetric records, and the pregnancy calendar. For each newborn, the family background, medical history, and parent’s blood count were considered. Based on this information newborn without a prenatal screening were divided into two groups: those who were at risk of SCD and those who were not. For research purposes we use a HPLC to verify the feasibility of a possible neonatal screening aimed at identifying the homozygous patient. The machinery used was a HPLC Bio-Rad D-100, this is routinely used by our laboratory to identify glycated haemoglobin peaks. We use a capillary blood sample collected in a 250 ml microtube containing EDTA between 36 hours until the third day of life. Results - The results show that 260/272 (95,6%) mothers had undergone HPLC haemoglobin testing during pregnancy, 1 (0,4%) was a carrier of sickle cell trait (SCT). One hundred and ninety-two (70,6%) newborns have origin at risk, coming from areas with high prevalence of the S mutation. Twelve (4,4%) newborns had not been screened in prenatal age, 7 were deemed at risk for SCD and then placed in a 3-month revaluation pathway. In 3 cases, capillary blood samples were used to investigate the haemoglobin profile of the newborn. Forty (14,7%) of all women showed abnormal MCV or HbA2 or haemoglobin variants, these were deserving of prenatal evaluation at the reference centre for haemoglobinopathies, but only 3 of them were directed to San Luigi Hospital. Analysis of the obstetric records showed that in 171(63,9%) cases no information was reported about the haemoglobin profile of the newborn’s mother. Conclusion - Our preliminary data showed a good adhesion to the prenatal preventive system; moreover, we verified the feasibility of neonatal screening. In Italy, the burden of SCD has been increasing, so scientific societies recommend neonatal screening to allow timely implementation of preventive measures. Our data show a lack of awareness of prenatal screening for SCD and other haemoglobinopathies among health care professionals. The current globalization justifies awareness-raising campaigns on SCD pre-conceptional, prenatal and neonatal prevention. ​

Background- L’anemia falciforme (SCD, sickle cell disease) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla sintesi di emoglobina anomala che richiede una diagnosi precoce e un monitoraggio costante. Esistono tre tipi di screening: preconcezionale, prenatale e neonatale. In Italia, lo screening prenatale non è obbligatorio, tuttavia in Piemonte i ginecologi raccomandano di eseguire l’assetto emoglobinico tra le 7 e le 13 settimane di gravidanza. Obiettivi- indagare il grado di adesione delle madri allo screening prenatale per la SCD. - analizzare la consapevolezza del personale medico-sanitario dei reparti di neonatologia e ostetricia riguardo lo screening prenatale per le emoglobinopatie -impostare un percorso di consulenza presso il Centro di Riferimento Regionale (S Luigi, Orbassano) a 3 mesi di vita per i neonati a rischio - verificare la fattibilità di uno screening neonatale per la SCD. Materiali e metodi- Questo studio retrospettivo ha incluso una coorte di 272 neonati consecutivi nati presso l’Ospedale Mauriziano Umberto I di Torino, tra l’8 dicembre 2021 e il 22 maggio 2022. Abbiamo consultato le cartelle cliniche del neonato, quelle ostetriche e l’agenda di gravidanza. Per ogni neonato sono stati considerati la storia clinica, la anamnesi familiare e l’emocromo di entrambi i genitori. Sulla base di queste informazioni, i neonati senza lo screening prenatale sono stati divisi in due gruppi: a rischio e non a rischio per SCD. A scopo di ricerca abbiamo utilizzato una metodica HPLC per verificare la fattibilità di uno screening neonatale finalizzato a identificare i pazienti omozigoti. Il macchinario utilizzato è una HPLC Bio-Rad D-100, impiegato dal nostro laboratorio per identificare i picchi di emoglobina glicata. I campioni di sangue capillare sono stati raccolti all’interno di microprovette da 250 ml contenente EDTA tra le 36 e le 72 ore di vita del neonato. Risultati- I risultati mostrano che 260/272 (95,6%) madri hanno aderito allo screening prenatale; solo 1 (0,4%) era portatrice del tratto drepanocitico. Centonovantadue neonati (70,6%) presentavano un’origine geografica a rischio. Dei 12 (4,4%) neonati senza screening prenatale, 7 sono stati ritenuti a rischio di SCD e inseriti in un percorso di rivalutazione a 3 mesi. Tre campioni di sangue capillare sono stati raccolti per indagare il profilo emoglobinico del neonato. Quaranta (14,7%) donne presentando valori anomali di MCV o HbA2 o varianti emoglobiniche avrebbero meritato una valutazione prenatale presso il centro di riferimento, ma solamente 3 di esse l’hanno eseguita. Centosettantuno (63,9%) cartelle ostetriche non riportavano nessuna informazione sul profilo emoglobinico della madre. Conclusione- i nostri dati preliminari hanno evidenziato un buon tasso di adesione al sistema di prevenzione prenatale; è stata inoltre verificata la fattibilità dello screening in epoca neonatale. In Italia, l’incidenza della SCD sta aumentando e le società scientifiche raccomandano lo screening neonatale per consentire trattamenti precoci. I nostri dati mostrano una scarsa consapevolezza tra gli operatori sanitari; considerando l’attuale globalizzazione, sono giustificate campagne di sensibilizzazione per la prevenzione preconcezionale, prenatale e neonatale per la SCD. ​